Арахнодактилия, или болезнь «паучьих пальцев» у человека

Главная > Болезни суставов

Болезни суставов

Арахнодактилия – это заболевание, известное в народе как «паучьи пальцы», для него характерны анатомические изменения и деформирование конечностей: удлинение и истончение фаланг пальцев, изменение конфигурации хрящей, суставов и т.д. При арахнодактилии пальцы больного внешне напоминают лапки паука, они имеют неправильную форму и пропорции.

Хотя в некоторых случаях длинные и тонкие пальцы могут быть попросту анатомической особенностью человека, являясь вполне нормальным явлением, не связанным с медицинской патологией.

• 2 Клиническая картина заболевания
• 3 Степень поражения
• 4 Лечение арахнодактилии

Общие данные

Арахнодактилия относится к патологиям, которые имеют наследственно-генетический характер и возникновение которых связано с нарушением обменных процессов в тканях.

Интересно: Название «арахнодактилия» буквально означает «паучьи пальцы» (с греческого «арахно» переводится как «паук» и «дактилос» – «палец»). Пальцы больного действительно при этом напоминают длинные тонкие искривленные ножки насекомых из класса паукообразных.

Впервые патология была описана еще в 1876 году – уже тогда ее возникновение связали с другими характерными изменениями скелета. Через 20 лет господин Марфан, педиатр из Франции, более подробно описал болезнь, из-за чего ее стали называть синдромом Марфана.

Позже врачам стало понятно, что арахнодактилия, будучи наследственным заболеванием соединительной ткани, является полноценной составляющей не только синдрома Марфана (помимо арахнодактилии, его проявления это удлинение конечностей за счет удлиненных трубчатых костей, недоразвитие подкожной жировой клетчатки, а также чрезмерная подвижность суставов, нарушение зрения и работы сердечно-сосудистой системы). По мере накопления клинического опыта стали изучаться и другие наследственные патологии, сопровождающиеся формированием «паучьих пальцев». В частности, это гомоцистинурия – наследственный сбой метаболизма метионина (аминокислоты, которая входит в состав белков).

Поставить диагноз при наличии характерной деформации пальцев несложно – более важным является выявление генетических сбоев, которые приведут или уже привели к пока не выявленным нарушениям со стороны других органов и тканей, выявленным при арахнодактилии. Эти нарушения при прогрессировании могут оказаться критическими и повлиять на прогноз не только здоровья, но и жизни пациента. Поэтому при таком, казалось, явном диагнозе диагностический процесс на самом деле не является простым – во время него изучают генеалогические данные, проводят оценку физического состояния больного и его нервно-психического статуса (многие физические уродства могут сочетаться с психическими нарушениями), при этом используют специальные шкалы и индексы (порой очень сложные, со многими вводными), не говоря уже про традиционные инструментальные и лабораторные методы диагностики (в том числе обследование внутренних органов).

Признаки

Главный внешний признак арахнодактилии – тонкие и длинные пальцы, из-за укороченных сухожилий приобретающие характерную изогнутость, которая придает им вид паучьей лапы.

Изменения в строении пальцев кисти хорошо заметны с первых дней жизни ребенка, однако характерный вид конечности формируется примерно к 3-4 годам.

При арахнодактилии рост новорожденных обычно значительно превышает средние показатели. Голени и предплечья также удлиненные, из-за чего выглядят непропорционально развитыми и тонкими. Диспропорция тела усугубляется слишком высоко расположенными коленными чашечками и талией.

Как правило, наблюдаются и другие нарушения строения скелета:

• узкий и длинный череп (долихоцефалический) с измененной лицевой частью;
• «птичье» или воронкообразное строение грудной клетки;
• искривления позвоночника;
• врожденный вывих бедра;
• привычный вывих плеча и (или) колена;
• деформация пяточной кости;
• образование остеофитов – патологических наростов на костной ткани;
• плоскостопие;
• плохо развитый жировой слой.

Арахнодактилию при синдроме Марфана также сопровождают следующие отклонения:

• миопия;
• голубоватый оттенок склер;
• подвывих хрусталика;
• поражение клапанного аппарата сердца;
• аневризма аорты;
• дефицит массы тела;
• патологическая подвижность суставов;
• арковидное небо.

Арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Кроме того, при синдроме Марфана возможны пирамидные расстройства, асимметричность сухожильных рефлексов, нистагм и анизокория. Интеллект сохранен.

Арахнодактилия и другие признаки при синдроме Марфана

Арахнодактилия на фоне гомоцистинурии сопровождается:

• судорожными припадками;
• подвывихом хрусталика;
• вторичной глаукомой;
• отслойкой сетчатки;
• астигматизмом;
• поражением венечных, мозговых и почечных артерий;
• готическим небом;
• остеопорозом;
• артериальным тромбозом;
• снижением интеллекта.

Причины синдрома паучьих пальцев

Непосредственная причина развития арахнодактилии известна – это генетически обусловленное нарушение синтеза белков, из которых состоит соединительная ткань, принимающая участие в формировании межфаланговых суставов пальцев кисти. С другой стороны, остается непонятным, почему патологический процесс затрагивает только кисть, хотя соединительная ткань в других органах имеет практически одну и ту же структуру.

Синдром Марфана и гомоцистинурия остаются одними из наиболее часто встречающихся патологий, которые сопровождаются развитием арахнодактилии. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования патологии (это значит, что для проявлений патологии ребенку достаточно получить ген, который отвечает за развитие арахнодактилии, только от одного из родителей), а при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный (для развития заболевания упомянутый ген должен «поступить» от обоих родителей).

Интересно: Для возникновения характерных удлинений и искривлений пальцев родители не обязательно должны быть носителями «гена арахнодактилии» – они при этом могут быть здоровыми, а их генетический набор – нормальным. Возникновение арахнодактилии у их ребенка объясняется тем, что в его генном наборе могут возникнуть спонтанные мутации, которые и приведут к развитию описываемого заболевания.

Развитие арахнодактилии в результате генных мутаций наблюдается реже, чем при передаче определенного гена от родителей ребенку. Причиной таких мутаций могут стать негативные факторы влияния на организм беременной – соответственно, на организм плода. Они могут быть:

• физические. Наибольшее значение имеет радиоактивное облучение, на фоне которого генные мутации наблюдаются чаще, чем при воздействии других патогенных факторов;
• химические. Патологическое действие, провоцирующее развитие генных мутаций, могут оказывать некоторые лекарства, химические соединения, используемые в промышленности и сельском хозяйстве, бытовые средства и так далее;
• инфекционные. Ряд инфекционных заболеваний у матери может спровоцировать изменение структуры хромосом и отдельных генов. Чаще всего это краснуха, грипп, токсоплазмоз и ряд других инфекционных патологий;
• экологические – вдыхание загрязненного воздуха, употребление воды с высокой концентрацией химических соединений, радиоактивное облучение приводят к генным нарушениям, которые могут повлечь за собой развитие наследственных заболеваний (в данном случае – арахнодактилии);
• психологические – нездоровая психоэмоциональная обстановка, в которой находится беременная женщина, может способствовать развитию ряда врожденных заболеваний в целом и арахнодактилии в частности;
• вредные привычки – курение, прием алкоголя и наркотических препаратов являются особенно опасными факторами, способствующими развитию врожденных уродств будущего ребенка.

Причины возникновения арахнодактилии

Причины развития арахнодактилия, по сей день, не установлены. Поэтому, все заявления врачей и предположения по данному поводу нельзя считать чем-либо большим, чем просто гипотезами.

Наиболее вероятна версия о нарушении строения коллагеновых волокон, влекущем за собой ряд неблагоприятных процессов. Данный дефект нельзя считать распространенным. Арахнодактилия встречается лишь у 1 из 5000 человек. При этом, более чем в 75% случаев, заболевание носит наследственный характер, то есть, передается детям от ближайших родственников.

Что касается оставшихся 25%, то болезнь, в данном случае, возникает без каких-либо видимых причин, у ребенка, чьи родители здоровы. Возможно, виной тому спонтанные генетические мутации, происходящие в яйцеклетке матери, или сперматозоиде будущего отца ребенка. Процесс мутации происходит в 15-й хромосоме и затрагивает ген белка.

Среди возможных причин развития арахнодактилии:

• болезни обмена белков;
• синдром Марфана, являющейся аутосомно-доминантным заболеванием, относящимся к группе наследственных патологий соединительных тканей;
• иные генетические изменения.

Таким образом, если кто-либо из родителей болен арахнодактилией, то сообщить об этом врачу следует еще на этапе плакирования беременности. Тщательное обследование поможет выявить наследование ребенком аномалии и в период внутриутробного развития.

Развитие патологии

Арахнодактилия может наблюдаться не только при синдроме Марфана и гомоцистинурии. Выявлен и описан ряд так называемых марфаноподобных синдромов – наследственных заболеваний, которые по своим клиническим проявлениям напоминают синдром Марфана, но таковым не являются (в первую очередь – из-за проявлений со стороны внутренних органов). Это синдромы:

• дилатации аорты – заболевание, при котором главный сосуд человеческого организма расширяется в определенном месте, а в тяжелых случаях – в нескольких местах;
• расслоения аорты – при данном состоянии стенка аорты разделяется на несколько слоев, теряя прочность, эластичность и способность к сокращению;
• эктопии хрусталика – он смещается из стекловидной ямки, в которой должен находиться в норме,

и ряд других генетических заболеваний – они в сравнении с синдромом Марфана и гомоцистинурией диагностируются реже.

Патология соединительной ткани является общей особенностью развития упомянутых заболеваний – стенка аорты расслаивается из-за нехватки соединительнотканных элементов, которые в норме ее укрепляют, хрусталик смещается из-за слабости связок, которые его удерживают в нормальном положении, и так далее.

Причины

Арахнодактилия возникает из-за генетических аномалий. Чаще всего она наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана. Кроме того, существует обширная группа наследственных патологий, называемых марфаноподобными синдромами (например, синдром эктопии хрусталиков или синдром дилатации и расслоения аорты), для которых характерна арахнодактилия, но при этом поражение внутренних органов имеет определенные отличия от патологий, наблюдаемых при синдроме Марфана.

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует.

Симптомы синдрома паучьих пальцев

Ведущее проявление арахнодактилии – это характерные изменения формы и размеров кисти, особенно ее пальцев. Основными являются следующие нарушения:

• пальцы выглядят тонкими, при этом ладонь имеет нормальную толщину – из-з этого кисть выглядит непропорциональной;
• все фаланги пальцев кажутся вытянутыми не только из-за тонкости, но из-за увеличения их фактической длины;
• из-за поражения соединительной ткани, которая входит в состав связок и суставной капсулы, наблюдается характерная деформация в области межфаланговых суставов – из-за этого пальцы становятся похожими на лапки паука, который их протянул, чтобы ухватить добычу;
• если имеется сопутствующая генетическая патология костной ткани, каждая фаланга также может становиться изогнутой в большей или меньшей мере,
• в ряде случаев из-за врожденной костной патологии ногтевые фаланги могут деформироваться, из-за чего наблюдается их несоответствие ногтевым пластинам.

Если арахнодактилия является отдельным проявлением синдрома, диагностируются другие нарушения со стороны скелета:

• практически все трубчатые кости удлинены. Это особенно четко проявляется со стороны крупных костей – бедренной, плечевой, локтевой, большеберцовой и других;

• верхние и нижние конечности становятся непропорциональными по отношению к туловищу, кажутся слишком тонкими и длинными;
• нарушения соединительной ткани затрагивают связочный аппарат суставов, поэтому он становится слабым, ненадежным. В лучшем случае возникает избыточная подвижность пораженных суставов, в худшем – подвывихи и вывихи (частичное или полное смещение суставных поверхностей одна относительно другой).

У человека с арахнодактилией при синдроме Марфана не только специфически выглядят пальцы – его общий облик отличается от среднестатистического облика, который присущ человеку. Такое наблюдается в связи с тем, что, помимо костных и суставных, развиваются и другие нарушения:

• мышцы становятся атрофированными (недоразвитыми), их трудно различить под кожными покровами;
• подкожная жировая клетчатка также атрофируется, а в сложных случаях может исчезать практически полностью;
• голова имеет большие размеры, чем обычно;
• череп удлинен, при этом затылок становится плоским, а лоб высоким, в глаза бросаются ярко выраженные лобные бугры;

• нижняя челюсть выпячена вперед, как выдвинутый ящик стола. В некоторых случаях она может выглядеть недоразвитой;

• позвоночный столб искривлен в переднезаднем направлении, человек горбится;
• таз – плоский;
• грудная клетка становится воронкообразной или килеобразной;
• уплощается свод стоп – развивается выраженное плоскостопие.

Наличие «паучьих пальцев» сразу должно вызвать подозрение того, нет ли у больного нарушений со стороны органа зрения и сердечно-сосудистой системы. Будучи диагностированной, арахнодактилия, в свою очередь, может выступать своеобразным маркером в диагностике таких патологий.

Со стороны органа зрения могут наблюдаться различные изменения: одни на уровне отклонений в качестве варианта нормы, другие – в качестве патологии. Наблюдается следующее:

• склеры приобретают голубоватую окраску;
• зрение ухудшается, развивается близорукость – нарушение преломляющей силы глаза, при котором фокусирование изображения предметов происходит не на сетчатке глаза, а перед ней, человек плохо видит предметы вдали, но хорошо различает их вблизи;
• может развиваться подвывих хрусталиков (частичное смещение с места нормальной дислокации) кверху.

Также при диагностированной арахнодактилии у пациента следует заподозрить наличие таких патологий, как:

• аневризма аорты – локальное выпячивание стенки этого сосуда в виде мешка;
• различные пороки сердца – врожденные изменения со стороны структур сердца (клапанов, перегородок, стенок желудочков и предсердий, отходящих сосудов), при которых нарушается ток крови внутри сердца, а также по большому и малому кругам кровообращения.

Следует заметить, что по выраженности деформации кистей, которыми и проявляется арахнодактилия, нельзя судить о степени выраженности заболеваний, сопровождающих описываемую патологию.

Арахнодактилия позволяет только заподозрить возможные нарушения – далее потребуется комплекс обследования, который поможет выяснить, имеются ли они в наличии, а если да, то насколько выражены эти патологических изменения. Они могут быть от совершенно невыраженных (например, очень маленькая степень близорукости, при которой даже не рекомендуют носить очки) до тяжелых, с критическими нарушениями, существенным снижением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни (это могут быть тяжелые комбинированные пороки сердца).

Гомоцистинурия, помимо симптомов, которые присущи арахнодактилии, характеризуется такими признаками, как:

• удлинение трубчатых костей;
• деформирование грудной клетки;
• искривление позвоночного столба;
• деформация таза;
• нарушения со стороны органа зрения;
• патологии сердечно-сосудистой системы;
• нарушения нервно-психической деятельности – в том числе снижение IQ до 32-72 единиц (в норме этот показатель составляет 85-115 единиц);
• низкий уровень трудоспособности – интеллектуальной и физической;
• проблемы при переключении внимания;
• отсутствие критичного мышления (в частности, некритичная оценка собственных возможностей);
• упрощенная речь;
• дислалия – нарушение звукопроизношения при сохраненном слухе и нормальном нервном обеспечении артикуляционного аппарата;
• ослабление мимики.

Клиническая картина заболевания

Клинически арахнодактилия представляется в виде аномалии строения и удлинении косных тканей. Визуально, это наиболее заметно по форме кистей рук и стоп. Хотя некоторые изменения заметны уже в первые дни жизни ребенка, в полную меру болезнь проявляет себя лишь к 3-4 годам жизни. Длина тела новорожденных изрядно превышает среднестатистические нормы. Удлиненные и истонченные пальцы на руках и ногах часто имеют причудливую форму (искривлены), а сухожилья, напротив, укорочены и развиты довольно слабо.

Конечности тонкие и длинные, предплечье и голени увеличены, аномально высоко сформирована надколенная чашечка. Все это в целом влечет за собой значительные изменения пропорций тела.

Таким образом, туловище больного сильно искажено:

• талия находится на несколько сантиметров выше нормы;
• грудная клетка узкая, воронкообразно вдавлена;
• наличие сколиоза;
• узкая и удлиненная форма черепа;
• поражен мышечно-связочный аппарат;
• кости таза деформированы.

Часто у больных арахнодактилией наблюдаются врожденные вывихи бедра, привычные вывихи плечевых костей, надколенной чашечки, а также радио-ульнарных суставов. Деформирована пяточная кость. Все суставы и хрящи чрезвычайно подвижны, при этом, суставные сумки и сухожилия чрезмерно растянуты.

Иссушены мышцы, их тонус ниже положенных норм. Слабо развита подкожно-жировая клетчатка. Как правило, больные с данным диагнозом имеют еще и ряд сопутствующих отклонений в развитии, либо заболеваний внутренних органов.

Более трети больных имеют те или иные проблемы со стороны сердечно-сосудистой системы: врожденные пороки сердца (диффект в строении перегородок), аневризм аорты, коарктацию аорты, незаращения боталлова протока.

Данному заболеванию часто сопутствует врожденная гипоплазия легкого. Более чем у 50% больных наблюдается ряд проблем со стороны офтальмологии: косоглазие, нистагм, высокий уровень близорукости, катаракта, гидрофтальмия, колобома и т.д.

Диагностика

Арахнодактилию очень легко выявить по характерной форме пальцев. Но особенности врачебной тактики при арахнодактилии заключаются в том, что она не должна закончиться выявлением этой патологии – необходимо выявить сопутствующие отклонения. Для этого может потребоваться целый ряд методов исследования. Чтобы оптимизировать их список и привлечь только самые нужные, сперва рекомендуется консультация смежных специалистов (в первую очередь – офтальмолога, кардиолога, невропатолога, психиатра), которые направят пациента на нужные обследования.

Оптимальный диагностический комплекс составляют такие инструментальные методы, как:

• рентгенография грудной клетки;
• рентгенологическое исследование таза;
• рентгенография позвоночника;
• сцинтиграфия – в кровеносное русло вводят фармпрепарат с радиоизотопами, он распределяется по органам и тканям, а при проведении томографии создает цветную картинку, по которой оценивают состояние тканей;
• компьютерная томография костей и суставов (КТ) – компьютерные срезы позволяют получить информацию об изменениях глубоко расположенных тканей того или иного органа;
• компьютерная томография позвоночника;
• магнитно-резонансная томография костей и суставов (МРТ) – цели и задачи те же, что и при проведении КТ;
• ультразвуковое исследование сердца и артериальных сосудов (УЗИ);
• томография сосудов;
• магнитно-резонансная томография головного мозга;

• компьютерная томография черепа;

• электроэнцефалография – записывание и последующая оценка биоэлектрических потенциалов мозга;
• реоэнцефалография – регистрация электрического сопротивления тканей головного мозга при пропускании через них слабого электрического тока;
• измерение внутриглазного давления;
• офтальмоскопия – осмотр глазного дна при помощи офтальмоскопа (специального аппарата с вмонтированной в него зеркальной линзой);
• ультразвуковое исследование глаз

и другие.

Из лабораторных методов исследования в диагностике заболеваний, которые могут сопровождать арахнодактилию, чаще всего привлекаются:

• общий анализ крови;
• общий анализ мочи;
• кровь на сахар;
• биохимический анализ крови

и другие.

Арахнодактилия

Говоря о длинных пальцах, люди привыкли видеть в этом красоту, какие-либо выдающиеся способности. Их называют музыкальными, аристократическими, пальцами пианиста. Но мало кто знает, что очень длинные, тонкие пальцы – это уже заболевание, имеющее в медицине название арахнодактилия.

В переводе с латинского языка термин звучит «паучьи пальцы», что точно отражает внешний вид патологии. По сути, данный недуг – это целый комплекс симптомов генетического заболевания соединительной ткани, физическое состояние, при котором пальцы человека скорее напоминают изогнутые конечности паука. Также можно встретить термин долихостеномелия, который является абсолютным синонимом.

Родителей, столкнувшихся с такой проблемой, всегда волнует вопрос о первопричинах этого явления, возможностях его избежания или предотвращения. Наверняка медицина пока не знает ответов на эти вопросы. Но причинами того, что арахнодактилией болеют очень редко (фиксируется приблизительно один случай на пять тысяч человек), называют сбои в генетике человека, например, синдром Марфана.

Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак, входящий в группу наследственных дефектов соединительной ткани. Также считается, что спровоцировать развитие такого недуга может нарушение обмена белков (гомоцистинурия). Некоторые исследователи выдвигают версию о неправильном строении коллагеновых волокон, что влечет за собой нарушения в опорно-двигательной системе.

Так или иначе, это все – гипотезы. Точно установлено только одно: если среди ваших родственников наблюдались подобные аномалии, обязательно сообщите об этом лечащему врачу еще на этапе планирования беременности. Дело в том, что дети наследуют «паучьи пальцы» в 75% случаев. Это свидетельствует о необходимости постоянного наблюдения, отслеживания клинической картины еще во время беременности, чтобы в случае выявления патологии принять адекватные меры. Нужно помнить о том, что дети, имеющие такую патологию, редко доживают до зрелого возраста, чаще всего они умирают в детском возрасте от разных инфекций, потому что иммунитет очень ослаблен и организм не имеет сил сопротивляться недугам. Остальные 25% случаев фиксируются в здоровых семьях, предположительно арахнодактилия возникает в результате непредвиденных генных мутаций, которые могут происходить как в яйцеклетке матери, так и в сперматозоиде отца. Сама мутация затрагивает хромосому-15, воздействуя на ген белка.

Болезнь приводит к определенным анатомическим изменениям, заключающимся в деформации конечностей: костные ткани (в частности фаланги) удлиняются, становятся аномально тонкими, хрящи и суставы изменяют свою конфигурацию – то есть нарушаются форма и пропорции кистей рук, стоп. Полной мерой арахнодактилия, признаки которой заметны обычно с момента рождения, проявляется к 3-4 годам. Кроме изменений в конечностях, при заболевании могут наблюдаться следующие отклонения:

• Ощутимое превышение средней нормы длины тела.
• На фоне удлинения пальцев сухожилия, наоборот, слаборазвитые, укороченные.
• Искажение туловища: высокая талия, узкая, вдавленная грудная клетка, удлиненный череп.
• Сколиоз.
• Деформация костей таза, пяточной кости.
• Поражения мышечно-связочного аппарата: аномальная подвижность суставов, хрящей, растянутость сухожилий и суставных сумок.
• Врожденные или привычные вывихи разных частей тела и суставов.
• Иссушение, снижение тонуса мышц.
• Подкожно-жировая клетчатка имеет слабый уровень развития.
• Кардиологические проблемы.
• Офтальмологические проблемы (косоглазие, миопия, нистагм, катаракта, колобома, гидрофтальмия).

Прогноз течения болезни, продолжительности жизни делается на основе масштабов изменений в организме. Если затронут только скелет, больной при соответствующем уходе, поддерживающей терапии благополучно может дожить до старости. Если же налицо пороки жизненно важных органов, тканей, прогноз чаще всего неутешительный.

Лечение долихостеномелии тщательно планируется на основе изучения всех собранных сведений о самом больном и его семье, носит симптоматический характер. Прежде всего это исправление ортопедических деформаций. С годами, по мере взросления, корректируют развитие костно-суставной и мышечно-связочной систем. Иногда может понадобиться хирургическое вмешательство (удаление сухожилий, корригирующая остеотомия).

При всем развитии науки и техники, невзирая на прогресс в фармацевтической отрасли, вылечить данное заболевание полностью нельзя. Все усилия специалистов направляются на уменьшение проявлений, снижение темпов развития патологии, создание оптимальных условий для существования.

28-10-2015

Ортопедия, остеопатия, опорно-двигательный аппарат

medextour.com

Дифференциальная диагностика

В первую очередь, при выявлении арахнодактилии дифференциальную диагностику следует провести между синдромом Марфана и гомоцистинурией, при которых выявляется описываемая патология и многие признаки которых одни и те же. Необходимо учесть следующие различия:

• при гомоцистинурии определяются судороги, слабоумие, подвывих хрусталика вниз, быстрое ухудшение зрения, возможное развитие вторичной глаукомы (нарушения зрения из-за повышенного внутриглазного давления). Также развиваются остеопороз (истончение костных тканей), умеренные плоскостопие и избыточная подвижность суставов, поражение артериальных сосудов среднего калибра (почечных, мозговых, коронарных);
• при синдроме Марфана интеллект не нарушен, судороги не наблюдаются, отмечается подвывих хрусталика вверх, потеря зрения происходит более медленно, вторичная глаукома не наблюдается. При этом остеопороз не наблюдается, но плоскостопие и избыточная подвижность суставов более выражены, хорошо развита патология сердца и крупных сосудов.

Помимо этого, гомоцистинурию в большинстве случаев выявляют у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, а синдром Марфана – у смуглых брюнетов.

Данные лабораторных метолов исследования также отличаются:

• при гомоцистинурии при проведении биохимического анализа крови и общего анализа мочи выявляется увеличенное количество аминокислоты метионина и уменьшенное – цистина, также выявляют гомоцистеин (соединение, которое образуется при метаболизме метионина);
• при синдроме Марфана озвученные сдвиги не наблюдаются.

Лечение

Специфического лечения арахнодактилии нет; проводится симптоматическая терапия. При синдроме Марфана с целью улучшения обмена веществ пациентам назначают анаболические стероиды и аскорбиновую кислоту в высоких дозах.

При гомоцистинурии пациенты должны пожизненно соблюдать специальную диету с минимальным содержанием животного белка. Также им рекомендуются микродозы ацетилсалициловой кислоты и большие дозы витаминов группы B.

При арахнодактилии, обусловленной гомоцистинурией, показана пожизненная безбелковая диета

В качестве поддерживающей терапии хорошие результаты обеспечивает санаторно-курортное лечение.

При развитии осложнений, угрожающих жизни, проводится их хирургическая коррекция (например, протезирование аорты или клапанов сердца).

Лечение синдрома паучьих пальцев

При выявленной арахнодактилии проводят:

• ее лечение;
• коррекцию сопутствующих нарушений.

Терапия арахнодактилии – симптоматическая.

Назначения при арахнодактилии, которая возникла как проявление синдрома Марфана, следующие:

• витамин С в больших дозах;
• анаболические стероидные препараты.

Назначения при арахнодактилии, которая возникла как проявление гомоцистинурии, будут такими:

• диетическое питание с употреблением ограниченного количества животных белков;
• витамины группы B в больших дозах;
• медицинские средства, препятствующие свертыванию крови, в малых дозах.

И при синдроме Марфана, и при гомоцистинурии назначаются:

• ЛФК;
• массаж;
• санаторно-курортное лечение.

Такие пациенты должны находиться на диспансерном учете.

Параллельно проводят лечение нарушений, которые наблюдаются одновременно с арахнодактилией – в частности, патологий со стороны органа зрения и сердечно-сосудистой системы.

Степень поражения

Тяжесть заболевания, как и продолжительность жизни больного полностью зависят от степени и масштабов поражения. Изменения в строении скелета не значительно влияют на дальнейшую жизнедеятельность. Больной арахнодактилией может дожить вплоть до глубокой старости, при отсутствии, или малом количестве сопутствующих отклонений и поражения жизненно-важных органов и тканей.

В случае сочетания костных поражений с пороками в развитии сердечно-сосудистой системы, а также тканей легкого, дальнейший прогноз может быть определен лишь в соответствии со степенью выраженности самих пороков.

Профилактика

Специфической профилактики арахнодактилии не существует, так как медицина еще не придумала способ воздействия на генотип человека. Уменьшить риски развития этого заболевания можно, если обеспечить нормальные условия протекания беременности и внутриутробного развития плода. Рекомендации для будущей матери следующие:

• избегание воздействия любого патологического фактора, который может привести к развитию мутаций у плода;
• соблюдение принципов здорового образа жизни – режима труда, отдыха, сна, питания.

Формы проявления заболевания, общие симптомы и признаки

Выделяют три основных вида патологических нарушений, для которых характерен симптом «,паучьих пальцев»,:

1. Синдром Марфана. Основной вид патологии, передающийся по наследству по аутосомно-доминантному признаку. Сопровождается ярко выраженной деформацией костно-мышечной системы и осложнениями на сердечно-сосудистой системе.
2. Гомоцистинурия. Генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Редкая патология, встречается примерно у одного человека на 200-300 тысяч.
3. Непредвиденные генные мутации, вызывающие патологии различного характера.

Внешние симптомы больного арахнодактилией:

• длинные и тонкие конечности и пальцы,
• выраженный сколиоз, кифосколиоз,
• воронкообразная, суженная, удлиненная грудная клетка,
• талия, расположенная выше нормы,
• аномально высоко сформированная надколенная чашечка,
• деформированные кости таза,
• узкий удлиненный череп,
• неразвитая мышечная система, выраженная худоба,
• широко расставленные глаза,
• высокий свод неба,
• неправильное развитие глаз и другие симптомы.

Основные признаки болезни:

• многочисленные болезни клапанов сердца и аорты,
• гипоплазия легких,
• офтальмологические заболевания (близорукость, косоглазие, катаракта, подвывих хрусталика и др.),
• поражение артерий,
• остеопороз,
• разболтанность суставов,
• припадки,
• могут присутствовать отклонения в психике.

Интересно! Характерный для арахнодактилии выброс адреналина способствует развитию выдающихся умственных способностей и одаренности. Некоторые больные могут отличаться высокой силой духа и сильными волевыми качествами.

Прогноз

Прогноз при арахнодактилии благоприятный. Пациенты с «паучьими пальцами» приспосабливаются к анатомическим особенностям кистей, социализируются и трудоустраиваются. Настороженность должны вызвать патологии, которые развиваются одновременно с арахнодактилией – поэтому состояние здоровья таких больных во избежание критических последствий следует держать под контролем.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

9, всего, сегодня

(35 голос., средний: 4,77 из 5)

• Похожие записи

• Методы лечения сколиоза: упражнения, массаж, лечебное плавание, мануальная терапия

• Посттравматический артроз тазобедренного сустава

Что такое арахнодактилия

Это вид наследственной патологии человека, который проявляется аномально длинными и тонкими пальцами рук, их чрезмерной подвижностью, вплоть до сгибания на 180 градусов к тыльной стороне ладони. В народе это заболевание приобрело название болезни «,паучьи пальцы»,.

После описанного впервые синдрома Марфана в 1876 году было выявлено, что «,паучьи пальцы», могут быть признаком не только этой патологии, но и некоторых других генетических заболеваний и мутаций, нарушения синтеза белка.

Чем может быть опасна арахнодактилия?

Если кроме арахнодактилии другие изменения не наблюдаются, то никакой опасности для здоровья нет, и это можно воспринимать как особенность строения тела.

При синдроме Марфана все кости и суставы изменены. Конечности вытянуты, тонкие и более эластичные. Человек может быть неестественно гибок. Пациенты очень худощавые, мышцы атрофированы, возможны патологии развития позвоночника со сколиозом и межпозвоночными грыжами. Внешний вид человека с синдромом Марфана помимо высокого роста, тонких и непропорционально длинных конечностей, форма головы и черты лица тоже характерны так, что больные похожи друг на друга. Голова большая с широким лбом, недоразвитой нижней челюстью, щеки впалые, сильно выделяются скулы.

Среди офтальмологической патологии выделяют вывих и подвывих хрусталика, близорукость. Аневризма аорты и различные врожденные пороки сердца, такие как овальное окно, незаращение Баталлова протока, пролапс митрального клапана могут привести к хронической сердечной недостаточности с раннего детства.

Гомоцистинурия схожа по клиническим признакам с синдромом Марфана, но ей также свойственно нарушение психического развития. Пациенты с гомоцистинурией невнимательны, со сниженной работоспособностью, IQ может быть снижет до 72-32.

В зависимости от причин и проявления других симптомов продолжительность жизни при арахнодактилии варьируется.

Из-за деформаций суставов и костей, могут наблюдаться проблемы с осанкой, женщинам противопоказаны естественные роды из-за деформации тазовых костей.

Арахнодактилия: причина – гомоцистинурия.

Данная патология также носит генетический характер, но в отличие от синдрома Марфана передается по аутосомно – рецессивному типу. В принципе, многие симптомы также повторяют симптоматику синдрома Марфана – наличие арахнодактилии, килеобразной грудной клетки, аналогичное удлинение длинных трубчатых костей сопровождающееся их утончением, деформация позвоночника и таза также свойственны и для гомоцистинурии. Что же касается других нарушений, то тут происходит немного иная картина: поражается на сердечно – сосудистая система, а нервная. Происходит снижение IQ до 33-73 единиц, при норме в 115 единиц. Для гомоцистинурии характерны снижение умственной работоспособности, упрощение речи, ослабление мимических движений и проч.

Методы диагностики

Внешние проявления заболевания легко диагностируются при помощи визуального осмотра пациента, замера длины конечностей и гибкости суставов. При обнаружении первых признаков назначается комплексное обследование для выявления сопутствующих заболеваний, патологических изменений, нарушений работы внутренних органов.

Для этого применяют следующие исследования:

• рентген позвоночника, груди и таза,
• МРТ, КТ костей и суставов,
• сцинтиграфия.

Для выявления нарушений работы сердечно-сосудистой системы назначают:

• УЗИ сердца и сосудов,
• томографию артерий и аорты,
• анализы крови.

При подозрении на гомоцистинурию проводят:

• МРТ головного мозга,
• КТ черепа и позвоночника,
• электроэнцефалографию,
• реоэнцефалографию.

Также необходимо обследовать органы зрения у офтальмолога, для чего проводят различные оптические и УЗИ-исследования.

Симптомы арахнодактилии

«Паучьи пальцы», так еще в народе называют арахнодактилию, что является прямым переводом с греческого языка. Больной может не замечать и не чувствовать дискомфорт в пальцах. Они могут обладать повышенной гибкостью, но не причинять этим боль или какие-либо неудобства. Колени и локти больного могут прокручиваться вдоль своей оси. Возможно, множество легендарных цирковых гимнастов страдали синдромом Марфана и арахнодактилией.

Пороки развития сердца могут проявляться одышкой, болями в загрудинном пространстве, цианозом кожи носогубного треугольника, общей слабостью и отставанием в физическом развитии у детей.

Арахнодактилия: возможные причины.

На сегодняшний день диагностируется целый ряд марфаноподобных патологий, эти заболевания не относятся к синдрому Марфана, но также имеют в своем проявлении арахнодактилию. Такие патологии отличаются различными нарушениями со стороны внутренних органов, несвойственных для синдрома Марфана. Среди них и эктопия хрусталиков (синдром), и синдром расслоения аорты и многие другие. И все же, классической патологией, проявляющейся в виде арахнодактилии является синдром Марфана и гомоцистинурия. Все эти патологии носят генетическую детерминацию, и передаются по наследству. Предполагается, что причиной арахнодактилии является нарушение синтеза белка соединительной ткани, именно поэтому у больных проявляются множественные нарушения органов, для которых соединительная ткань несет важное значение.

Итак, рассмотрим арахнодактилию при синдроме Марфана и гомоцистинурии в отдельности и сравних данные проявления.

Методы лечения

Пороки развития, которые включены в генетические заболевания, если это допускается, лечатся операционным вмешательством, например, пороки развития сердца, подвывих хрусталика или сколиоз.

Но невозможно излечить нарушения секреции фибриногена в синдроме Марфана или метаболизм цистеина при гомоцистеинурии. Поэтому данные заболевания считаются неизлечимыми.

В случае, когда больной ни на что не жалуется, и лечение арахнодактилии не требуется. Многие пианисты позавидовать могут таким пальцам.

Остальные патологии, которые невозможно хирургически корректировать, компенсируются симптоматическим лечением.

Причины возникновения синдрома

Описаны случаи, когда арахнодактилия встречается самостоятельно, без сопутствующих патологий, но это редко явление.

Синдром Марфана – наследственная патология соединительной ткани. Это редкое заболевание передается аутосомно-доминатно, это значит, что вероятность рождения больного ребенка, когда один из родителей болен – 50-100%. Патогенез заболевания: нарушение синтеза фибриногена-1.

Гомоцистинурия – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением синтеза аминокислот, в чей состав входит сера. В результате, нарушается функционирование нервной, сердечнососудистой систем и опорно-двигательного аппарата.

Крайне редко причины могут быть незапланированными мутациями de novo, среди которых может встречаться арахнодактилия.

Арахнодактилия: причина – синдром Марфана.

Синдром Марфана передается по аутосомно – доминантному типу. В данном случае все длинные трубчатые кости поражены. Они удлинены (поэтому конечности кажутся непропорционально длинными и тонкими) и утончены. Вследствие нарушения синтеза белка соединительной ткани уменьшается прочность связочного аппарата, поэтому вполне возможна гиперподвижность суставов в бок. Все вышеперечисленные признаки сопровождаются атрофией мышц (они также тонкие и слабые), прослойка жировой ткани минимальна (а порой и вообще отсутствует). Изменения также коснулись и черепа, несмотря на то, что кости черепа по определению плоские. По форме череп удлиняется и уплощается. Затылочная кость уплощается, лобная кость удлиняется, при этом выступают лобные бугры. Нижняя челюсть или малозаметна (создается ощущение ее недоразвитости) или наоборот – сильно выпячена кпереди. Наблюдается искривление позвоночника и уплощение таза. Грудная клетка принимает воронкообразную или килеобразную форму.

Изменения со стороны внутренних органов куда более тяжелые. Со стороны сердечно – сосудистой системы проявляется повышенный риск образования аневризм и пороков миокарда. Со стороны глазного анализатора – ярко выраженная близорукость сопровождающаяся смещением хрусталиков кверху (подвывих хрусталика). Степень выраженност порока весьма разнообразна – от минимальной, при которой человек вполне может сохранять трудоспособность вплоть до ярковыраженной, сопровождающейся весьма неблагоприятным прогнозом для жизни и здоровья.