Болезнь Альцгеймера: причины, симптомы и лечение. Болезнь Альцгеймера передается по наследству?

Многие люди, чьи родственники страдают этим страшным заболеванием, опасаясь за свое здоровье, задаются вопросом, а болезнь Альцгеймера не передается ли по наследству.

Врачи называют это заболевание эпидемией 21-го века. Дегенеративные процессы в нервных клетках той области мозга, которая отвечает за познавательную деятельность, приводят к развитию недуга.

Болезнь начинается с настолько незначительных симптомов, что их невозможно сразу заметить. С течением времени состояние больного все более ухудшается, изменения становятся необратимыми. Небольшая забывчивость превращается в большие проблемы с памятью, речь становится невнятной, повседневные дела даются с трудом. Все это приводит заболевшего к такому состоянию, при котором ему не обойтись без посторонней помощи.

Люди с болезнью Альцгеймера живут около 10 лет с начала развития недуга. Смерть обычно наступает от нехватки еды или от воспаления легких. Около 10% населения пожилого возраста (старше 65 лет) страдают данным недугом. Значительно больше страдающих среди тех, кто пересек 85-летний рубеж. Таких более половины.

Основные симптомы болезни

Основные признаки болезни Альцгеймера известны многим людям, даже не имеющим медицинского образования.

Речь, как правило, идет прежде всего о медленной потере кратковременной памяти (человек не может вспомнить недавно заученную информацию), которая влечет за собой утрату и наиболее важной и сложной системы удержания информации – долговременной памяти.

Деменция является еще одним ярким признаком описываемой патологии. Под ней в медицине подразумевается приобретенное слабоумие, утрата в большей или меньшей степени уже имеющихся навыков и знаний, к которым добавляется невозможность усваивания новых сведений.

Еще одни, сопровождающие болезнь Альцгеймера симптомы и признаки – когнитивные нарушения. К ним относят расстройства памяти, внимания, способности ориентироваться на местности и во времени, а также потерю двигательных навыков, сообразительности, восприятия и способности к усвоению.

К сожалению, постепенная потеря перечисленных функций организма ведет к смерти больного.

Генетический компонент

Гены риска:

— ген аполипопротеина E-E4 (APOE-e4): у 20-25% носителей данного гена в конечном итоге диагностируют болезнь Альцгеймера. — унаследованный от обоих родителей, ген APOE-e4 еще больше повышает риск, а также предрасполагает к раннему началу болезни. Альтернативный ген, APOE-e2, является природной защитой от деменции – он существенно уменьшает вероятность болезни. — группа генов, регулирующих общение между нервными клетками мозга и уровень воспаления в нервной системе. Мутации в этих генах связаны с болезнью Альцгеймера в пожилом возрасте и мало влияют на судьбу молодых людей, в отличие от APOE-e4.

Детерминистические гены:

— ген предшественника бета-амилоида (APP) — ген пресенилин-1 (PS-1) и пресенилин-2 (PS-2)

Все три детерминистических гена ответственны за накопление в головном мозге бета-амилоида – токсичного для нервных клеток протеина, вызывающего гибель нейронов и развитие деменции.

Детерминистические гены предрасполагают к болезни Альцгеймера с ранним началом, но отсутствие этих генов вовсе не является «страховкой» от тяжелого заболевания.

При наличии генов APP, PS-1 и PS-2 говорят о семейной болезни Альцгеймера. Симптомы деменции у таких носителей, как правило, проявляются в возрасте до 60 лет, иногда даже в 30-40 лет.

На долю семейной болезни Альцгеймера приходится всего 5% случаев.

Влияние наследственности на другие виды деменции:

— болезнь Хантингтона: доминантная мутация в 4-й хромосоме ведет к прогрессирующей деменции и гиперкинезу, симптомы заболевания обычно проявляются после 30 лет. — деменция с тельцами Леви, болезнь Паркинсона также обусловлены генетически.

Как возник диагноз «болезнь Альцгеймера»?

Признаки болезни Альцгеймера ранее часто относили просто к неизбежным изменениям в старческом возрасте. Как отдельное заболевание она была открыта в 1906 г. немецким психиатром Алоисом Альцгеймером. Он описал течение болезни женщины, умершей в результате данной патологии (это была пятидесятилетняя Августа Д.). После чего схожие описания были опубликованы и другими медиками, а они, кстати, при этом уже использовали термин «болезнь Альцгеймера».

Между прочим, на протяжении всего двадцатого века данный диагноз ставился только тем пациентам, у которых симптомы деменции проявились в возрасте до 60 лет. Но со временем, после проведенной в 1977 г. конференции, рассматривающей эту болезнь, данный диагноз начали ставить независимо от возраста.

Способы передачи болезни

Генетики выделили два типа генов, способствующих возникновению Альцгеймера. У носителей первого генотипа патология обязательно станет наследственной. Никакие внешние факторы не влияют на процесс.

Данный генотип обладает своей разновидностью:

• предшественник амилоида (21-я хромосома);

• РS-1 – пресенилин 1 (14-я хромосома);

• РS-2 – пресенилин 2 (1-я хромосома).

Этот ген воздействует на наследственность таким образом, что заболевание начинается по доминантно-аутосомному типу. Такая патология называется семейной болезнью Альцгеймера.

Для нее характерно раннее начало развития, задолго до 60 лет. Среди такой формы болезни врачи часто сталкиваются с недугом у человека в молодом возрасте, 30-40 лет. Но этот тип патологии встречается редко: в мире он диагностирован менее чем у тысячи семей. Эта форма болезни считается наиболее показательной и является стопроцентно наследственной.

Менее ста семей на земном шаре обладают мутирующим предшественником амилоида. Эта мутация помогает увеличить производство белка. А это – первопричина развития Альцгеймера.

Мутацию PS-1 имеют не более четырехсот семей на планете. Этот тип передаваемой по наследству болезни поражает человека в очень раннем возрасте – около 30 лет.

Совсем немного семей (всего несколько десятков), в основном в США, хранят в себе ген PS-2. По сравнению с предыдущими типами заболевания, эта форма болезни возникает в более позднем возрасте.

У всех, кто является обладателем какого-то из этих генов, болезнь Альцгеймера развивается обязательно. Наследственность при этом играет основную роль. Симптомы проявляются рано. Тем людям, у кого среди родителей, братьев и сестер, имеется данная форма недуга, рекомендуется проводить специальный тест и с его результатами пройти консультацию у специалиста по генетическим заболеваниям.

Причины возникновения болезни Альцгеймера

До сих пор нет полного понимания того, как возникает и почему развивается болезнь Альцгеймера. Фото головного мозга пациентов показывает обширные области разрушенных нервных клеток, из-за чего потеря умственных способностей у человека становится необратимой.

По представлениям исследователей, толчком к развитию патологии становится формирование белковых отложений внутри и вокруг нейронов, что нарушает их связь с другими клетками и вызывает гибель. А когда количество нормально функционирующих нейронов становится критически низким, головной мозг перестает справляться со своими функциями, что и диагностируется как болезнь Альцгеймера (фото изменений в нейронах предложено вашему вниманию).

Некоторые же исследователи пришли к заключению, что названное заболевание вызывается недостатком веществ, которые участвуют в передаче нервных импульсов от клетки к клетке, а также наличием опухоли мозга или травмами головы, отравлением токсическими веществами и гипотиреозом (стойким недостатком гормонов щитовидной железы).

Болезнь Альцгеймера: она наследственная или нет?

Вполне возможно, что члены семей больных находятся в группе повышенного риска.

Не исключено, что он увеличивается вдвое, если в семье более одного больного.

При этом не следует забывать, что генные мутации лишь создают благоприятную почву для развития болезни, но не являются её непосредственной причиной.

Другими словами, речь идёт о комплексной связи диатеза и иммунитета, который обеспечивается наследственным материалом клеток.

Какие-то гены в момент изменения создают условия для возникновения болезни, а какие-то этому препятствуют.

Кто победит — неизвестно, поэтому не следует паниковать раньше времени, если кому-то из близких родственников поставили такой диагноз.

Вопрос о том, передается ли по наследству болезнь Альцгеймера, в чём-то напоминает разговоры о том, что по наследству передаётся шизофрения.

Наследственный диатез вполне возможен, но только понимают под ним что-то мистическое и мифологическое.

Что тут общего?

Этиология заболевания и расстройства неизвестны.

Безусловно, эта неизвестная X каким-то образом связана с наследственностью.

Мутация в генах может быть обеспечена самим генетическим материалом, но только создавая тем предрасположенность к характерным особенностям обмена веществ и другим факторам.

В пользу генетической теории болезни Альцгеймера говорит то, что если больны оба родителя, то вероятность того, что болезнь найдут и у их ребёнка, приближается к 100%.

Некоторые исследования показывают, что наиболее активным в этом плане является генетический материал матери.

Однако о более высоком риске болезни Альцгеймера при наследственности со стороны матери говорят результаты всего лишь одного исследования.

Это просто сомнительно, а вот в то, что этим заболеванием чаще страдают женщины, поверить очень сложно.

Просто у них выше средняя продолжительность жизни, потому и возникает такая иллюзия.

Тем не менее, существует такая стойкая убеждённость. Так же не доказано и то, что заболевают чаще люди бедные, не имеющие образования и чья работа не связана с интеллектуальным трудом.

Просто таких людей в мире больше. Интеллектуалы встречаются реже во всех странах мира.

Если оба родителя имеют диагноз болезни Альцгеймера, то увеличивается вероятность того, что и их ребенок в старости будет страдать от этого заболевания

Болезнь Альцгеймера у детей никогда не возникает. И это ещё один аргумент принятия обоснованности генетической гипотезы. Изменения в генах «запрограммированы» на определённый возраст.

Имеющиеся в настоящее время результаты исследований заставляют считать болезнь гетерогенной по своему происхождению.

Стоит увидеть: Тики у ребенка и навязчивые движения

В каких-то случаях она носит наследственный характер, а в каких-то нет.

Важное значение имеет возраст начала.

Если это случилось до 65 лет, то скорее всего наибольшую роль сыграла наследственность.

Более поздний срок диагностирования говорит о том, что главенствующими были другие причины.

Напомним, что семейные формы с ранним началом — это всего лишь 10% от общего числа заболеваний.

Под ним же понимается начало до 60-65 лет.

Болезнь Альцгеймера в молодом возрасте встречается крайне редко. Известен только один случай, когда она была обнаружена у человека в 28 лет.

Однако в последние годы участились случаи постановки диагноза в возрасте 45-50 лет.

Как проводится диагностика заболевания?

В настоящее время невозможно провести тест на болезнь Альцгеймера, способный безошибочно ее диагностировать.

Поэтому врачу для уточнения диагноза приходится исключать симптомы других, вызывающих деменцию заболеваний. Это могут быть травмы или опухоли головного мозга, инфекции и нарушения обмена веществ. К ним можно отнести и психические расстройства: депрессию и синдром повышенной тревожности. Но даже после исключения таких патологий диагноз будет считаться лишь предположительным.

При обследовании невролог и психиатр опираются, как правило, на подробное описание близкими пациента происходящих изменений в состоянии больного. Обычно тревожные симптомы выражаются повторяющимися вопросами и рассказами, преобладанием воспоминаний над текущими событиями, рассеянностью, нарушением привычного ведения домашних дел, изменением личностных характеристик и т. п.

Довольно информативной оказывается и фотонно-эмиссионная, а также позитронно-эмиссионная томография головного мозга, которые позволяют распознать амилоидные отложения в нем.

Абсолютно точно подтвердить диагноз может только микроскопическое исследование тканей головного мозга, которое проводят обычно посмертно.

Лечение

Вылечить болезнь Альцгеймера, как и все остальные наследственные патологии невозможно. Врачи работают над методами лечения, способными предотвращать развитие заболевания. Сегодня лечение, замедляющее развитие недуга, осуществляется при помощи препаратов, которые стимулируют мозговую деятельность, улучшают питание нейронов, усиливают нервные сигналы. Осуществляется развивающая терапия при помощи умственных занятий, которая стимулирует какое-то восстановление утрачиваемых функций мозга, а также памяти путём образования новых нейронных связей на основе вновь приобретённых знаний.

Предупредить Альцгеймера путем профилактики довольно сложно, единственное, что можно делать – это всю жизнь максимально развивать свой мозг, заниматься умственным трудом, а также стимулировать образование как можно большего количества связей между нейронами в головном мозге, чтобы заболевание началось как можно позже, протекало медленнее, не успев достигнуть своего апогея до того момента, когда человек сам умрёт от старости.

Течение болезни Альцгеймера: преддеменция

Первые признаки болезни Альцгеймера, которые, как было упомянуто выше, выражаются в проблемах с памятью, вниманием и запоминанием новой информации, могут проявляться на протяжении 10 лет.

В медицине они определяются как состояние преддеменции. Эта стадия болезни коварна тем, что она редко настораживает близких заболевшего. Они обычно списывают его состояние на возраст, усталость, загруженность делами и т. п.

Поэтому на данной стадии заболевания за помощью к врачам обращаются крайне редко, хотя стоит насторожиться, если у близкого человека все чаще проявляются описываемые ниже симптомы.

• У больного появляются проблемы с подбором слов во время разговора, возникают трудности с пониманием абстрактных мыслей.
• Такому человеку все труднее принимать самостоятельные решения, он легко теряется в новой обстановке, у него пропадает инициативность и желание действовать, а вместо этого появляется безучастность и апатия.
• У больного возникают затруднения с выполнением домашних дел, требующих умственных или физических усилий, постепенно пропадает интерес к ранее любимым занятиям.

Заразность болезни Альцгеймера

Как это ни странно, но в настоящее время нет и внятного ответа на вопрос о том, можно ли заразиться болезнью Альцгеймера.

Предположение того, что прионоподобные патогенные белки в некоторых случаях могут вызывать нейродегенеративные расстройства, тоже существует.

Никаких валидных доказательств такой возможности нет, но и отрицать на 100% нельзя.

Под прионными белками понимают те, что формируют амилоиды: массивные отложения, которые ведут к гибели клеток.

Они становятся причиной таких болезней, как коровье бешенство, скрейпи, куру.

Синдром Альцгеймера развивается сходным образом.

Однако амилоидные фибриллы образуются за счёт самих испорченных белковых молекул. Поэтому его нельзя назвать прионным, но лишь прионоподобным.

В то же время заразиться болезнью Альцгеймера невозможно

Прионными болезнями заразиться можно, если в организм попадут белковые молекулы – прионы больного человека или животного.

Взаимодействуя с другими клеточными белками, они меняют их структуру на патогенную.

Это происходит за счёт передачи неправильной конформации.

Прионоподобным (болезнями Альцгеймера, Паркинсона и другими нейродегенеративными) заразиться нельзя.

Во всяком случае так однозначно считалось до появления результатов экспериментов центра медико-санитарных исследований Техасского университета и Университетского колледжа Лондона.

Их сотрудникам удалось добиться появления амилоидных бляшек в мозге у мышей.

Патогенный белок «заразил» здоровый.

После этого было проведено исследование ткани мозга нескольких десятков пациентов с прионной болезнью Крейтцфельдта – Якоба.

Восемь из них скончались, а в тканях были обнаружены проявления патогенного бета-амилоида, что говорит уже о возникновении ещё и болезни Альцгеймера.

Все исследуемые больные в детстве плохо росли, и им кололи гормоны роста, которые делали из гипофиза умерших людей.

Это происходило ещё в 80-ые годы. Таким образом они и получили белок, который вызвал болезнь Крейтцфельдта – Якоба.

Все пациенты были моложе 50, и вероятность того, что признаки болезни Альцгеймера возникли вне заражения при инъекциях гормонами роста, была крайне низкой.

Странные гормоны роста, которые оказались загрязнены и прионами и патогенными бета-амилоидными молекулами.

Специалисты отнеслись к полученным результатам и самому исследованию с большим скептицизмом.

Слишком маленькая группа выборки — всего восемь человек.

Она не даёт оснований для того, чтобы менять позиции по отношению к тому, может ли передаться болезнь Альцгеймера так же, как и прионная.

Да и наличие болезни Альцгеймера с ранним началом всё же невозможно отрицать.

Есть и ещё одно предположение. Определённые белковые отложения могут стать толчком для формирование друг друга.

Вполне возможно, что патогенные прионы спровоцировали процесс образования фибрилл из бета-амилоида… Правда, это лишь попытка объяснить ситуацию.

Стоит увидеть: Нервная анорексия

Пока ещё не было случая, чтобы болезнь Крейтцфельдта – Якоба привела ещё и к альцгеймерным отложениям.

Найдены они были только у тех, кому были назначены эти загрязнённые гормоны роста.

Есть и более простая интерпретация. Прионы создают помехи для того, чтобы ткани мозга могли очищаться от испорченного белка. В результате он просто скопился и предстал в виде отложений и бляшек.

Какой-то шумной сенсации не получилось, а исследования тканей мозга этих несчастных пациентов не позволяют сделать вывод о том, что болезнь Альцгеймера передаётся посредством попадания белка из одного организма в другой.

Однако не существует и абсолютной уверенности в том, что это невозможно на принципиальном уровне. Так что не волнуйтесь на счёт того, как передается болезнь Альцгеймера.

Белок из одного организма в другой сам по себе не «перепрыгнет».

Ученые продолжают искать причины возникновения и развития болезни Альцгеймера

Средняя стадия болезни: ранняя деменция

К сожалению, болезнь Альцгеймера, причины и признаки возникновения которой мы рассматриваем, со временем прогрессирует. Она усугубляется нарушениями способности больного ориентироваться во времени и пространстве.

Такой пациент перестает узнавать даже близких родственников, путается в определении своего возраста, считая себя ребенком или молодым человеком, для него становятся тайной ключевые моменты собственной биографии.

Он может легко заблудиться во дворе своего дома, где прожил много лет, затрудняется в выполнении простых работ по дому и в самообслуживании (вымыться и одеться самостоятельно на этой стадии заболевания пациенту довольно сложно).

Больной перестает осознавать изменения в своем состоянии.

Довольно характерным проявлением развития болезни Альцгеймера является «застревание в прошлом»: пациент считает себя молодым, а родственников, которые уже давно умерли – живыми.

Словарный запас больного становится скудным, как правило, это несколько стереотипных фраз. Он теряет навыки письма и чтения, с трудом понимает сказанное.

Меняется и характер пациента: он может стать агрессивным, раздражительным и плаксивым или, наоборот, впасть в апатию, не реагируя на происходящее вокруг.

Наследственность и генетика

Синдром Альцгеймера – один из видов старческой деменции, причем наиболее часто встречающийся.

Статистика удостоверяет, что более 50% людей преклонного возраста в той или иной степени подвержены этому недугу. А передается ли болезнь Альцгеймера по наследству?

Генетикам удалось в процессе исследований установить, что действительно прослеживается некоторая зависимость от наследственных факторов: вероятность возникновения старческой деменции по типу болезни Альцгеймера значительно возрастает, если кто-то из близких родственников был поражен этой хворью.

В случае, когда слабоумие постигло не одного, а двух членов семьи, то данный факт должен серьезно насторожить более молодое поколение: вероятность возрастает вдвое, о чем говорят статистические данные.

Эти данные позволяют ученым утверждать, что данный недуг имеет наследственную природу, то есть является генетически обусловленной.

Заболевание поражает клетки мозга, объем которого уменьшается, что видно невооруженным глазом по результатам исследований КТ, МРТ.

Синдром Альцгеймера не относится к инфекционным, что исключает возможность инфицирования. Заразиться этой хворью нельзя: передается не заболевание, а предрасположенность к нему.

Механизм возникновения слабоумия изучен не до конца, есть масса теорий, что именно служит толчком для организма.

Обнаружение симптомов, похожих на проявления именно этого заболевания, еще не дает повода ставить самому себе такой диагноз, даже если несколько предков страдали от деменции.

В интернете можно найти тест, ответить на вопросы – это интересно и познавательно, но не дает ответа на вопрос, начала ли прогрессировать болезнь Альцгеймера.

Только специалисты, проведя ряд анализов и исследований, смогут поставить точный диагноз, ведь проявления этого недуга говорят лишь о проблемах с памятью, а подобные симптомы наблюдаются при других заболеваниях.

Например, атеросклероз тоже приводит в развитию старческой деменции, но все-же это совершенно другой недуг, требующих иных профилактических и медикаментозных мер.

Поздняя стадия: тяжелая деменция

Последняя стадия болезни Альцгеймера проявляется полной невозможностью человека существовать без опеки, так как его активность может выражаться лишь криками и навязчивыми движениями. Пациент не узнает родственников и знакомых, неадекватен в присутствии посторонних лиц, утрачивает способность передвигаться и, как правило, прикован к постели.

Больной на этой стадии обычно не только не способен контролировать процессы опорожнения, но теряет даже навыки глотания.

Но умирает больной не от самой болезни Альцгеймера, а от истощения, инфекций или пневмонии, сопутствующих данной патологии.

Формы предрасположенности

Что касается болезни Альцгеймера, то генетическая предрасположенность может быть обусловлена как моногенным способом, так и полигенным.

Моногенная

Случаи моногенной (когда поражен один ген) передачи этого заболевания крайне редки. Признаки недуга проявляются в возрасте около 30 лет.

При семейной форме этого вида поражается чаще всего один из 3-х генов:

• ген белка предшественника амилоида (APP);
• ген пресенилина (PSEN-1);
• ген пресенилина (PSEN-2).

Интересно, что в некоторых случаях семейной формы синдрома Альцгеймера не удалось выявить того самого патологического гена, что может значить только одно: изучены не все наследственные мутации фрагментов ДНК, безусловно, что они есть, но наука их пока не все идентифицировала.

Как долго человек живет с болезнью Альцгеймера?

До появления первых признаков болезнь Альцгеймера, причины появления и признаки которой мы описываем в данной статье, может развиваться на протяжении длительного срока. Прогрессирование ее зависит от индивидуальных особенностей каждого человека и его образа жизни.

Как правило, после установления диагноза длительность жизни больного составляет от семи до десяти лет. Чуть меньше 3 % больных живут 14 лет и более.

Интересно, что госпитализация больного с названным диагнозом часто дает лишь отрицательный результат (болезнь развивается ускоренно). Очевидно, что смена обстановки и вынужденное пребывание без узнаваемых лиц являются стрессом для такого пациента. Поэтому лечить данную патологию предпочтительнее амбулаторно.

Может ли болезнь передаваться по наследству?

Пока теория о том, что болезнь Альцгеймера передаётся по наследству, является основной версией причины появления этого синдрома у тех или иных людей.

При заболевании наследственность может провоцировать как гиперфосфорелирование тау-белка, так и просто короткую жизнь нейронов.

Количество нейронов, как стволовых клеток и яйцеклеток у девочек закладывается в период внутриутробного развития и обусловлено также наследственной информацией, полученной с ДНК от родителей. Каждая клетка, в том числе нейроны, живёт только определённый промежуток времени: какие-то долго, а какие-то обновляются едва ли не еженедельно. Если примерные минимальные и максимальные значения жизнедеятельности клеток являются общими для человеческого вида, то срок жизни клеток у каждого конкретного человека в этом промежутке сугубо индивидуален и заложен в ДНК, полученной от предков.

Нейроны теряют способность делиться примерно с годовалого, а у некоторых с трёхлетнего возраста. Частичное обновление возможно при участии стволовых клеток, но этот процесс настолько малозначителен, что просто не учитывается. Восстановление функций тканей происходит путём образования новых клеточных связей оставшимися нейронами с разделением обязанностей погибших собратьев между собой. С возрастом способность образования новых нейронных связей постепенно утрачивается, а как следствие, деградация мозга усиливается.

Учёные считают, что скорость образования новых связей обуславливает интеллект человека в прямой пропорции, который является генетически заложенной особенностью. Возможно поэтому, более умные люди меньше подвержены Альцгеймеру, так как их нейроны лучше наращивают новые контакты и дольше живут.

При помощи статистических исследований было выявлено, что наличие больных сенильной деменцией характерно определённым семьям или родовым группам, однако, точно сказать передается ли болезнь Альцгеймера по наследству по-прежнему нельзя, так как конкретного гена склонности к нему нет. Развитие заболевания провоцирует не один наследственный признак, а целый комплекс генов, определяющих некоторые процессы и особенности, которые в совокупности ведут к данному результату.

Лечение болезни Альцгеймера

Сразу нужно сказать, что в настоящее время не существует лекарств, способных остановить болезнь Альцгеймера. Лечение этой патологии направлено лишь на смягчение некоторых симптомов заболевания. Ни замедлить, ни, тем более, остановить его развитие современная медицина пока не в силах.

Чаще всего при установлении диагноза больным назначаются ингибиторы холинэстеразы, блокирующие расщепление ацетилхолина (вещества, осуществляющего нервно-мышечную передачу).

В результате такого воздействия количество данного нейромедиатора в мозге увеличивается, и у больного несколько улучшается процесс запоминания. Для этого используются препараты: «Арисепт», «Экселон» и «Разадин». Хотя, к сожалению, течение такого заболевания, как болезнь Альцгеймера, препараты замедляют не более чем на год, после чего все начинается вновь.

Кроме названных препаратов, для предупреждения повреждения нейронов мозга активно пользуются частичными антагонистами глютамата (средство «Мемантин»).

Как правило, неврологи используют комплексное лечение, применяя антиоксиданты, препараты для восстановления мозгового кровоснабжения, нейропротекторные средства, а также лекарства, снижающие уровень холестерина.

Для блокирования бредовых и галлюцинаторных расстройств используют производные бутирофенона и фенотиазина, которые вводят, начиная с минимальных доз, постепенно повышая до эффективного количества.

Гипотетические причины болезни

Как уже говорилось выше, наследственность лишь создаёт благоприятный фон для начала и развития патогенных изменений.

Какой же процесс ведёт к отмиранию нейронов и накоплению бляшек? Однозначного ответа на этот вопрос не существует.

Имеются три главенствующих гипотезы:

• амилоидная — заболевание происходит в силу отложения бета-амилоида (Aβ);
• холинергическая — из-за сниженния синтеза нейромедиатора ацетилхолина;
• тау-гипотеза — процесс запускается отклонениями в структуре тау-белка.

Амилоидная гипотеза получила наибольшее распространение и значимость.

Её постулаты многократно доказывались её взаимосвязью с генетической моделью.

Сторонники концепции считают, что накопление бета-амилоида последовательно запускают механизмы нейродегенеративных процессов, но сами по себе к патологии не ведут.

При этом истинная природа не ясна. Понятно лишь, что от момента начала накопления до достижения критической отметки в гибели нейронов проходят годы.

Болезнь Альцгеймера: лечение нелекарственными методами

Не менее чем лекарственные препараты, больному с описываемым диагнозом требуется терпеливый и внимательный уход за ним. Родственники должны осознавать, что в изменении поведения такого человека виноват только его недуг, а не сам пациент, и научиться снисходительно относится к существующей проблеме.

Стоит обратить внимание, что уход за больными Альцгеймера серьезно облегчает строгая упорядоченность ритма их жизни, которая позволяет избежать стрессов и всевозможных недоразумений. Для этой же цели врачи советуют составлять для больного списки необходимых дел, подписывать для него бытовые приборы, которыми он пользуется, всячески стимулировать его интерес к чтению и письму.

Разумная физическая нагрузка также должна обязательно присутствовать в жизни пациента: пешие прогулки, выполнение несложных поручений по дому – все это будет стимулировать организм и поддерживать его в приемлемом состоянии. Не менее полезно и общение с домашними животными, которые помогут снять напряжение у больного и поддержать его интерес к жизни.

Пути передачи

Генетика развивается все более бурными темпами, и есть полное основание утверждать, что ген, как фрагмент ДНК, действительно является носителем наследственных признаков, но передаваемых не в точном виде, а в состоянии частиц мозаики.

Это значит, что под влиянием различных факторов, формирующих потерю памяти, снижение умственных способностей, только небольшая часть генного материала, несущего склонность к развитию слабоумия, может перейти к потомку.

Если потомок занимается здоровьем тела и ума, то больные гены вполне могут претерпеть изменения и потерять львиную долю своего воздействия, то есть возможна коррекция полученных по наследству генов.

Различия генов делят на два основных типа:

1. Вариантивность (не несущие патологий).
2. Мутированный (измененные, способные навредить).

• есть ли разница в проявлениях недуга в молодом и пожилом возрасте, у представителей разного пола;
• какова продолжительность жизни больного и нужен ли уход за ним;
• в чем заключается лечение, какие методы и препараты используются;
• как предотвратить развитие болезни у себя и своих близких.

Как обеспечить безопасные условия для больного?

Болезнь Альцгеймера, причины появления и способы лечения которой мы рассматриваем в нашей статье, требует создания особых условий для страдающего этой патологией человека.

Из-за высокой вероятности получения травм следует убрать все колющие и режущие предметы с легкодоступных мест. Лекарства, чистящие и моющие средства, ядовитые вещества – все это должно быть надежно спрятано.

Если больного нужно оставить одного, то на кухне следует перекрыть газ, а по возможности и воду. Для безопасного разогрева пищи лучше всего использовать микроволновую печь. Кстати, из-за потери больным возможности различать холодное и горячее, следите, чтобы вся пища была теплой.

Желательно проверить надежность запирающих устройств на окнах. А дверные замки (особенно в ванной и туалете) должны открываться как изнутри, так и снаружи, но лучше, если больной не сможет воспользоваться этими замками.

Не передвигайте без крайней необходимости мебель, чтобы не нарушать его способность ориентироваться в квартире, обеспечьте хорошее освещение в помещении. Не менее важно следить за температурой в доме — избегать сквозняков и перегрева.

В ванной и туалете нужно установить поручни, позаботившись к тому же о том, чтобы пол и дно ванной не были скользкими.

Причины

Наиболее подвержены болезни Альцгеймера люди, которые находятся в преклонном возрасте. При этом чаще всего от патологии страдают именно женщины. Мужчины реже сталкиваются с данным заболеванием, но всё-таки у них оно тоже может появиться. Существует ряд факторов, из-за которых человек может столкнуться с патологией.

Основные причины:

• Возраст. Как уже говорилось, именно в пожилом возрасте возникает заболевание Альцгеймера. В два раза вероятность его появления повышается при достижении 65 лет. При этом половина людей, которым уже есть 85 лет, страдают от данного недуга.
• Наличие сахарного диабета. Исследования показали, что люди с данным заболеванием значительно чаще сталкиваются с патологией мозга.
• Черепно-мозговые травмы. Они провоцируют появление болезни Альцгеймера, в особенности, если человек после повреждения терял сознание.
• Сердечно-сосудистые патологии. Около 80% людей, которые столкнулись с отклонением, имеют болезни сердца.
• Наличие вредных привычек. Важно вести здоровый образ жизни, чтобы снизить вероятность появления заболевания.
• Низкая мыслительная нагрузка. Если человек практически не образован, не читает и не использует в полной мере функции мозга, он может столкнуться с заболеванием Альцгеймера.

Как поддержать состояние больного?

Ухаживать за пациентом с диагнозом «болезнь Альцгеймера» достаточно трудно. Но следует помнить, что уважительное и теплое отношение – это важнейшее условие его комфорта и чувства безопасности.

Говорить с больным нужно медленно, повернувшись к нему лицом. Внимательно выслушивать и стараться понять, какие слова-подсказки или жесты помогают ему лучше выразить свою мысль.

Следует старательно избегать критики и споров с больным. Пусть пожилой человек все, что может, делает сам, даже если на это уходит много времени.

Передаётся ли по наследству?

Если у человека кто-то из родственников умер от патологии Альцгеймера, сложно избавиться от страха столкнуться с этим же отклонением. Пациенты быстро угасают на глазах, теряя все основные функции. В последние годы они могут не помнить даже своих близких людей и не понимать, что происходит вокруг них.

Находиться в таком состоянии страшно, поэтому вопрос по поводу наследственного фактора становится открытым. Стоит ознакомиться с тем, что говорят врачи по поводу генетической предрасположенности.

Болезнь Альцгеймера передается по наследству, хотя и не обязательно каждый из потомков столкнётся с данным отклонением. Нельзя однозначно сказать, что ребёнок тоже обязательно будет страдать от данного заболевания. Но подобное «наследство» повышает вероятность столкнуться с отклонением.

Чем больше в семье людей, страдающих от недуга Альцгеймера, тем с большей вероятностью она может передаться наследнику. Соответственно, если она была диагностирована у отца и матери, тогда ребёнку стоит тоже опасаться появления нарушения.

При этом патология не является заразной, она не может передаться воздушно-капельным путём или через кровь. Поэтому тем, кто контактирует с пациентом, не стоит переживать по поводу своего здоровья. При этом важно помнить про наследственность, потому как она играет значительную роль.

Отдельно следует отметить, что в случае патологии у родственников болезнь Альцгеймера может появиться значительно раньше у человека. Если в обычных случаях она развивается после 60-70 лет, то при генетической предрасположенности отклонение способно появиться даже в 30 лет.

Поэтому нужно внимательно отнестись к своему здоровью и постараться избегать других неблагоприятных факторов. Если имеется сразу несколько причин для появления недуга, будет значительно выше вероятность обрести нарушение. Для профилактики можно пройти специальные тесты на определение заболевания.

Альцгеймера болезнь: профилактика

В настоящее время предлагается много разных вариантов предупреждения болезни, но их воздействие на ее развитие и тяжесть течения не доказано. Исследования, проводимые в разных странах и призванные оценить, в какой степени та или иная мера может замедлить или предотвратить описываемую патологию, зачастую дают весьма противоречивые результаты.

Вместе с тем такие факторы, как сбалансированная диета, снижение риска сердечно-сосудистых заболеваний, высокая мыслительная активность, могут быть отнесены к тем, что влияют на степень вероятности развития синдрома Альцгеймера.

Болезнь – профилактика и способы лечения которой еще недостаточно изучены, все-таки, по мнению многих исследователей, может быть задержана или смягчена физической активностью человека. Ведь известно, что спорт и физические нагрузки оказывают положительное влияние не только на размер талии или работу сердца, но и на умение сконцентрироваться, внимательность и способность к запоминанию.

Причины заболевания

Как развивается заболевание и почему мозг больных начинает ни с того ни с сего деградировать, к сожалению, непонятно. Известно только то, что у больных Альцгеймером после вскрытия в головном мозге обнаруживается большое количество нейрофибриллярных клубков – скоплений гиперфосфорелированного тау-белка в нейронах мозга, но это явление также характерно для других патологий, именуемых таупатиями – дегенеративными заболеваниями головного мозга, сходными с болезнью Альцгеймера.

Тау-белок – строительный белок нейронов головного мозга, а фосфолиование – присоединение остатка фосфорной кислоты для изменения его структуры, способности к проводимости и формирования новых связей. Если фосфорелирование белка является нормальным процессом, то гиперфосфорелирование – не есть хорошо. И такой белок просто скапливается в нейронах лишним грузом в виде бляшек.

Накопление этого вещества происходит постепенно, а потому заболевание приходит с возрастом, в основной группе риска люди старше 60 лет, хотя молодые люди и даже дети тоже иногда заболевают, при этом, примечательно, что чем больше при жизни человек занимался умственным трудом, тем меньше шанса развития синдрома Альцгеймера. Чем умнее человек, тем меньше его мозг склонен к деградации.

Помимо накопления лишнего белка, в мозге больных происходит непосредственное отмирание нейронов, из-за чего нарушаются мозговые связи, а с ними и память, а также пропадают функции организма, за которые они отвечали. Болезнь Альцгеймера – это смертельно опасное заболевание, во время которого буквально по клеточке умирает самый важный орган, который делает человека человеком – его головной мозг. Однако из-за его медленной прогрессии больные могут страдать им очень долго, многие годы.

Является ли болезнь Альцгеймера наследственной?

Людей, в чьих семьях были больные с описываемым диагнозом, волнует вопрос о том, болезнь Альцгеймера передается по наследству или нет.

Как уже было сказано выше, она чаще всего развивается к 70-летнему возрасту, но некоторые начинают ощущать первые проявления названной патологии уже к сорока годам.

По исследованиям специалистов, более половины таких людей получили данное заболевание в наследство. Вернее, не саму болезнь, а набор мутированных генов, вызывающих развитие этой патологии. Хотя известно и множество случаев, когда, несмотря на наличие подобных генов, она так и не проявила себя, в то время как люди, не имеющие этой мутации, все же оказались во власти болезни Альцгеймера.

В современной медицине описываемую патологию, так же как и бронхиальную астму, диабет, атеросклероз, некоторые формы рака и ожирение не классифицируют как болезни, передающиеся по наследству. Считается, что наследуется лишь предрасположенность к ним. А значит, только от самого человека зависит, начнет ли развитие болезнь или так и останется одним из факторов риска.

Позитивный настрой, физическая и умственная активность обязательно помогут, и в вашей старости не прозвучит страшный диагноз. Будьте здоровы!

Наследственность и болезнь

Врачи обратили внимание на то, что у пациентов с Альцгеймером имеются родственники (в предыдущих поколениях) с таким же недугом. И многие исследовательские работы ученых подтверждают этот факт: недуг является наследственным. Статистические данные тоже свидетельствуют об этом. Мало того, если в одном роду имеется не один больной, а больше, то риск заболеть у последующих поколений членов этой семьи в 2 раза больше. Все эти данные подтверждают: болезнь Альцгеймера является генетическим заболеванием.

Детям от родителей передается многое: характер, привычки, внешние данные, болезни. Большое количество генов ответственно за это. Все они «проживают» в определенных структурах клеток человеческого организма, называемых хромосомами. Состоят гены из молекул ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота).

От обоих родителей ребенок получает 23 хромосомных пары (один набор от мамы, один – от папы). Каждый ген хранит частицу информации о строении человеческого организма. Различные обстоятельства способны воздействовать на гены – они меняются. В таких случаях развивается какая-то болезнь. Если имеется серьезное нарушение, то ген мутирует.

Ученые-генетики уверены в том, что болезнь Альцгеймера и наследственность взаимосвязаны тесным образом. Более того, специалисты выделили, какие именно хромосомы виновны в этом, а именно 1-я, 14-я, 19-я, 21-я. Наследуются оба типа болезни – тот, при котором недуг развивается рано (в 40 лет и позже), и тот тип, который способствует заболеванию в более позднем возрасте (65 и старше).

Но генетики уверены в том, что изменение в генной структуре – не единственная причина заболевания. Наследственная предрасположенность, совместно с образом жизни, окружающей обстановкой и природными условиями, способствуют развитию заболевания. Но именно наследственность является основным фактором развития недуга.

Первые признаки и симптомы болезни Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера обычно влечет за собой постепенную потерю памяти и функций мозга.

Ранними симптомами могут быть периоды забывчивости или потери памяти. Со временем человек может запутаться или дезориентироваться в том, где он находится в знакомой обстановке, в том числе дома.

Другие симптомы могут включать:

• Изменение настроения или личности
• путаница во времени и месте.
• Сложности при выполнении повседневных задач, таких как стирка, уборка или приготовление пищи.
• Трудность распознавания общих объектов
• Трудность распознавания людей
• Часто теряешь вещи.

Старение может привести к ухудшению памяти, но болезнь Альцгеймера приводит к более последовательным периодам забывчивости.

Со временем человеку с болезнью Альцгеймера может понадобиться все больше и больше помощи в повседневной жизни, например, в чистке зубов, одевании и резке пищи. Они могут быть легко взволнованы, беспокойны, испытывать замкнутость личности и затруднения в общении.

Согласно данным Национального института здравоохранения, выживаемость человека с болезнью Альцгеймера обычно составляет от 8 до 10 лет после появления первых симптомов. Поскольку человек не может позаботиться о себе или не осознает важности питания, распространенными причинами смерти являются недоедание, истощение организма или пневмония.

Моногенный и полигенный способы наследования болезни Альцгеймера

В 80% всех зарегистрированных случаев виновником моногенного варианта заболевания выступает 14 хромосома (РSEN-1), реже 21 (АРР) или 1(РSEN-2). Передается по наследству болезнь Альцгеймера через единственный мутированный ген, который достается ребенку от родителей. Семейная форма недуга, передающегося по наследству, как правило, развивается и начинает подавать заметные внешние симптомы в довольно раннем возрасте – после 45, а иногда и уже после 30 лет. Опытным путем удалось установить, что более уязвимым к негативному влиянию наследственных мутаций в хромосоме АРОЕ оказывается женский организм в период гормональных колебаний, тогда как мужской мозг практически не реагирует на генетический дефект.

Важно. Передача по наследству не всегда свидетельствует о генных мутациях в перечисленных хромосомах. Происхождение самой распространенной формы слабоумия остается не до конца изученным, а проявления неизлечимого недуга могут побеспокоить даже через несколько поколений.

Решающую роль в том, какой в конечном итоге окажется болезнь Альцгеймера наследственная или приобретенная, играет сложная комбинация сразу нескольких факторов. При полигенном способе наследования повышенную вероятность запуска разрушительных процессов в мозгу задают:

• старческий возраст;
• плохое состояние здоровья;
• неправильный образ жизни;
• генетическая предрасположенность.

Взаимодействие генов между собой и влияние перечисленных факторов увеличивают риск возникновения патологии. В тоже время физическая активность, сбалансированное питание и регулярная тренировка мыслительной деятельности могут успешно нивелировать неблагоприятное влияние генетики.

Вариант АРОЕ	Возраст человека (в среднем)	Процент от общего числа больных
е4 не обнаружен	84 года	20%
Одна копия е4	76 года	47%
Две копии е4	91год	68%

Справка. Если сенильная деменция была диагностирована у обоих родителей, риск передачи недуга по наследству детям по достижению ими 70 лет будет составлять около 40%.

Категорически утверждать, что болезнь Альцгеймера наследственная, нельзя. Помимо генетического фактора, существуют и другие причины, способные вызвать необратимые органические изменения в центральной нервной системе. Врачи советуют людям, чьи близкие родственники по прямой линии пострадали от старческого маразма, не пренебрегать профилактическими мероприятиями и при первых признаках когнитивных нарушений обращаться за профессиональной медицинской помощью.

Симптомы

Если у человека появляется болезнь Альцгеймера, тогда будут наблюдаться характерные симптомы. Проявления зависят от стадии недуга. Поначалу страдает кратковременная память, по этой причине человек начинает забывать вещи, которые только что спрашивал.

Со временем данный симптом начинает прогрессировать, и больной уже не может вспомнить имена близких людей, свой возраст, а также другую основную информацию.

На ранней стадии наблюдается апатия, у человека исчезает желание видеться со знакомыми, заниматься любимым делом и даже выходить из дома. Человек может даже перестать соблюдать правила личной гигиены. Могут быть проблемы с речью, ориентацией в пространстве, человек может легко потеряться.

У мужчин может наблюдаться агрессия, а также провоцирующее поведение. Нередко люди не придают значения таким симптомам, потому как не видят в них ничего странного. При этом гибель мозговых клеток уже началась, и патология прогрессирует.

Со временем заболевание Альцгеймера приводит к абсолютной деградации мозга. Человек не может себя обслуживать, не способен ходить и даже сидеть, отсутствует возможность самостоятельно употреблять пищу. На поздних стадиях пропадают даже жевательный и глотательный рефлексы. Как итог, человек не может сам себя обслуживать, говорить, двигаться и что-либо делать.

Нередко люди долгое время откладывают визит к врачу по той причине, что объясняют негативные проявления обычной усталостью. Как итог, когда появляются явные отклонения, болезнь уже находится на поздних этапах развития. При этом она могла появиться ещё 7-8 лет назад. Только своевременное лечение позволит улучшить самочувствие человека. Поэтому не стоит игнорировать тревожные симптомы, если не хочется проблем со здоровьем.

Какие гены отвечают за раннее начало заболевания?

В настоящее время ген АРОЕ (расположенный на 19-ой хромосоме) является единственным идентифицированным геном повышенного риска БА, который может наследственным путем передаваться по женской линии ребенку. АРОЕ на молекулярном уровне помогает в синтезе аполипопротеина Е, который является носителем холестерина в головном мозге. Аполипопротеины участвуют в агрегации амилоидов и очистке отложений из паренхимы головного мозга. При нарушении функции этого гена в мозге возникают избыточные бета-амилоидные отложения, которые приводят к развитию деменции. Существуют различные формы или аллели АРОЕ, причем тремя наиболее распространенными являются APOE ε2, APOE ε3 и APOE ε4.

Ученые обнаружили причинные гены болезни Альцгеймера

APOE ε2 редко встречается среди населения, однако может обеспечить некоторую защиту от этой болезни. Данная аллель, как было показано в исследованиях, может передаваться через поколение (от бабушки к дочери, например). Передача APOE ε2 снижает риск заболеваемости БА в значительной мере.

Предполагается, что APOE ε3, наиболее распространенная аллель. Однако APOE ε3 аллель не влияет на развитие БА.

APOE ε4 присутствует примерно у 25-30% населения и у 40% всех людей с БА. Люди, у которых развивается БА, с большей вероятностью имеют аллель APOE ε4. APOE ε4 называется геном высокого риска, поскольку он увеличивает риск развития заболевания у человека. Однако наследование аллели А4Е4 не означает, что человек точно заболеет БА. Хотя исследования подтверждают связь варианта APOE ε4 и возникновения БА, полный механизм действия и патофизиология неизвестны.

Также было выявлено, что риск формирования болезни значительно выше у пациентов с двойным вариантом гена APOEε4, чем с одиночным. Риск БА увеличивается в 10 раз с двойными вариантами аллелей APOE ε4. Более сильная корреляция наблюдается у азиатских и европейских пациентов.

Маловероятно, что генетическое тестирование когда-нибудь сможет предсказать заболевание со 100% точностью, поскольку слишком много других факторов могут влиять на его развитие. Во многом на БА влияет психическая и физическая активность. Оба фактора практически невозможно с высокой точностью прогнозировать.

Большинство исследователей полагают, что тестирование APOE ε4 полезно для изучения риска БА у больших групп людей, но не для определения индивидуального риска.

Генетическое заболевание или генетическая предрасположенность?

Между этими понятиями имеется существенная разница. Когда болезнь называют генетической, имеют в виду, что при наличии определенного гена в структуре человеческой ДНК она обязательно проявится.

Понятие «генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера» означает, что при наличии определенных генов есть риск заболеть. Но для этого должны повлиять провоцирующие факторы, например, неправильное питание, плохая экология, травмы, другие болезни и т. д.

Наследственные виды этого заболевания развиваются из-за мутации в тех генах, которые отвечают за синтез белков в центральной нервной системе. Патогенез болезни Альцгеймера наследственного типа изучен лучше всего. В результате мутаций и последующих сбоев в работе белок-синтезирующих систем накапливается патологическое вещество ― бета-амилоид, бляшки из которого находят при посмертном вскрытии мозга больных.

Важно! На сегодняшний день ученые склоняются к тому, что большинство форм патологии появляются из-за генетической предрасположенности. То есть в их развитии участвует не только генетика, но и внешние факторы.

Поэтому шанс того, что у родственника больного Альцгеймер тоже проявится, невелик. В случае чисто генетической формы заболевания эта вероятность может достигать 50%.

Деменция и гены

Гены – это базовый строительный материал, управляющий практически всеми аспектами человеческой жизни. Генетический материал и наследственность отвечает за то, как мы выглядим, и как функционирует организм. Именно они отвечают за то, какого цвета у человека будут глаза, и какими болезнями он будет болеть.

Генетический материал мы получаем от родителей. Он хранится в длинных молекулярных цепях ДНК, локализованных в хромосомах клеточного ядра. Каждый здоровый человек имеет 23 пары хромосом, то есть всего 46 штук. По одной хромосоме из пары мы получаем от каждого из родителей. В природе нет двух одинаковых хромосом, все они уникальны.

Ученые нашли связь между болезнью Альцгеймера и генами четырех хромосом – 1,14,19 и 21. Прямая связь лежит между геном 19-й хромосомы, имеющим латинскую аббревиатуру APOE, и поздним началом деменции. Это наиболее частая форма заболевания, поражающая людей старше 65 лет. Десятки научных исследований доказали, что люди, унаследовавшие от родителей этот ген, имеют очень высокую вероятность заболевания Альцгеймером в пожилом возрасте.

Однако, полной ясности в этом вопросе до сих пор нет. Не все люди с геном APOE сталкиваются с деменцией. То есть такая наследственность существенно повышает риск, но достоверной гарантии, столкнется ли человек с болезнью Альцгеймера, нет.

Генетика деменции: что и как передается по наследству

диагностика

генетика

прогноз

В странах, где развита система раннего выявления деменции, у каждого четвертого человека старше 55 лет есть близкий родственник с этим диагнозом. Поэтому вопрос о наследственном характере деменции сегодня весьма актуален. Это один из распространенных вопросов, который задают врачу ухаживающие родственники. Каждого, кто столкнулся с этим заболеванием в своей семье, интересует, может ли оно передаваться по наследству и какова вероятность передачи от родителей детям.

Генетика – одна наиболее бурно развивающихся наук 21 века. Поэтому с каждым годом ученые всё дальше продвигаются в получении ответа на этот вопрос. Специалисты подтвеждают, что гены – фрагменты ДНК, через которые родители передают своим детям наследственные признаки, – могут играть заметную роль в развитии деменции, однако подчеркивают, что в большинстве случаев воздействие генов носит не прямой, а опосредованный характер. По сути, наследственная предрасположенность – лишь часть пестрой мозаики из десятков факторов, ведущих к развитию нарушений памяти и мышления. Они могут задавать повышенную вероятность запуска негативных процессов, однако параллельная коррекция других факторов (например, здоровый образ жизни: физическая активность, рациональное питание, отказ от вредных привычек), может нивелировать это влияние. Но обо всем по порядку.

Что такое ген?

Гены – это фрагмнты ДНК, в которых заложены инструкции для нашего организма: как он должен развиваться и как поддерживать свое существование. Такие инструкции можно найти почти в любой клетке нашего организма. Обычно каждый человек несет в себе две копии каждого гена (от матери и от отца), упакованные в парные структуры – хромосомы.

Современная наука насчитывает около 20 000 генов. В целом, гены всех людей похожи, и потому наши тела устроены приблизительно одинаково и работают сходным образом. В то же время каждый организм уникален, и за это тоже отвечают гены, точнее – незначительные отличия, которые между ними можно найти.

Различия бывают двух видов. Первый вид называют вариативностью. Варианты – это разновидности генов, не содержащие дефектов и других аномалий. Они отличаются некоторыми нюансами, которые играют свою роль в том, как работает наш организм, однако не приводят к патологическим отклонениям в этой работе. От них может зависеть вероятность развития той или иной болезни, однако их влияение не носит определяющий характер. Второй вид называется мутацией. Влияние мутации более существенно и может нести вред для организма. В некоторых случаях отдельная характеристика организма может быть вызвана мутацией в одном-единственном гене. Пример тому – болезнь Гентингтона. Человек, унаследовавший мутированную версию гена, отвечающую за болезнь Гентингтона, обречен на развитие этой болезни в определенном возрасте.

К деменции могут вести оба пути.

Крайне редко встречаются случаи прямого наследования генной мутации, ведущей к развитию деменции. Гораздо чаще заболевание определеяется сложным сочетанием наследтсвенных факторов между собою и с условиями среды/образом жизни человека. Так или иначе генный фактор всегда играет определенную роль при деменции любого происхождения. Есть генетические варианты влияющие на нашу предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям или к нарушениям обмена веществ, а через это опосредованно повышают риск развития деменции. Впрочем, эти предрасположенности могут не проявить себя, если их носитель ведет здоровый образ жизни и не подвергается негативном воздействию внешней среды.

Вопреки распространенному мнению, влияние генов на развитие деменции не является определяющим.

Теперь от общих слов обратимся к наиболее распространенным причинам деменции и посмотрим, как каждая из них связана с наследственностью. К таким причинам относятся болезнь Альцгеймера, нарушения мозгового кровообращения, болезнь диффузных телец Леви и лобарная лобно-височная дегенерация.

Болезнь Альцгеймера

По-видимому, наиболее основательно изучена сегодня генетика болезни Альцгеймера – самой распространенной причины деменции. Предрасположенность к этому заболеванию может наследоваться обоими способами: моногенным (через единственный мутированный ген) либо полигенным (через сложную комбинацию вариантов).

Семейная форма болезни Альцгеймера

Случаи моногенного варианта болезни Альцгеймера очень редки. Сегодня в мире насчитывается менее тысячи семей, в которых болезнь передается от родителей детям. Если один из родителей является носителей мутированного гена, у каждого из его детей вероятность унаследовать этот ген будет составлять 50%. В этом случае внешние симптомы болезни Альцгеймеар, как правило, начинают развиваться довольно рано: уже после 30 лет (напомним, что ненаследственные формы обычно дают о себе знать не раньше 65 лет).

Семейная форма болезни Альцгеймера обычно связана с мутацией одного из трех генов: ген белка предшественника амилоида (APP) и два гена пресенилина (PSEN-1 и PSEN-2). Из этих трех наиболее распространенной (приблизительно 80% всех зарегистрированных случаев) является мутация гена пресенилин-1 на хромомсоме 14 (более 450 семей). Симптомы в этом случае появляются уже в возрасте 30 лет. Второй по распространенности выступает мутация в гене APP на хромосоме 21 (около 100 семей). Эта мутация непосредственно влияет на производство бета-амилоида – белка, отложения которого ученые считают основным фактором развития болезни Альцгеймера. Около 30 семей во всем мире имеют мутацию в гене PSEN-2 на хромосоме 1, вызывая семейную болезнь Альцгеймера, которая может начаться позже, чем для PSEN-1.

Здесь следует отметить два момента. Во-первых, ученым могут быть известны далеко не все случаи семейных вариантов болезни Альцгеймера в связи с тем, что в мире осталось еще немало уголков, где наука и система здравоохранения развиты недостаточно. Во-вторых, в нескольких семьях с явными признаками семейной формы болезни Альцгеймера ни одной из названных мутаций не обнаружено, что позволяет предположить существование других, еще не известных ученым мутаций. В-третьих, даже тогда, когда болезнь Альцгеймера начинает очень рано, в возрасте 30 лет, речь может идти не о форме с семейным характером наследования. Для такого возраста вероятность семейной формы составляет примерно 10%, тогда как в среднем на семейную форму приходится менее 1%.

Гены, повышающие риск развития болезни Альцгеймера

Подавляющее большинство людей с болезнью Альцгеймера наследуют ее от родителей совсем иначе — через сложную комбинацию разных варинантов множества генов. Это образно можно сравнить с с причудливыми узорами в калейдоскопе, при каждом повороте появляется новый рисунок. Поэтому болезнь может пропустить поколение, либо появляться словно из ниоткуда, либо вообще не передаваться.

В настоящее время ученые выяввили более 20 вариантов генов (или фрагментов ДНК), которые в той или иной степени влияют на шансы заболеть болезнью Альцгеймера. В отличие от мутированных генов семейной формы, все эти варианты не обусловливают жестко развитие болезни Альцгеймера, но лишь незначительно увеличивают либо снижают риск. Всё будет зависеть от их взаимодействия с другими генами, а также с такими факторами, как возраст, условия окружающей среды, образ жизни. Как уже отмечалось, полигенная форма обычно проявляет себя уже в пожилом возрате, после 65 лет.

Самый известный и наиболее изученный ген, повышающий риск развития болезни Альцгеймера называется аполипопротеином E (APOE). Этот ген обнаружен на хромосоме 19. Одноименный белок APOE играет роль в обработке жиров в организме, включая холестерин. Ген APOE существует в трех вариантах, обозначаемых греческой буквой эпсилон (e): APOE e2, APOE e3 и APOE e4. Поскольку каждый из нас – носитель пары генов АРОЕ, то здесь возможны шесть разных комбинаций: e2/e2, e2/e3, e3/e3, e2/e4, e3/e4 либо e4/e4. Риск зависит от того, какая комбинация выпала нам.

Самый неблагоприятный вариант – носительство сразу двух вариантов APOE e4 (по одному от каждого родителя). Ученые полагают, что такая комбинация встречается приблизительно у 2% населения земного шара. Увеличение риска – примерно в 4 раза (по некоторым данным – в 12), но поверьте – это далеко не 100% вероятность. Для тех же, кто унаследовал только одну копию е4 в сочетании с другим вариантом (это примерно четверть всех людей) риск развития болезни Альцгеймера увеличивается примерно в 2 раза. Первые симптомы у носителей гена е4 могут появляться до 65 лет.

Наиболее распространенная комбинация – два гена е3 (60% всех людей). В этом случае ученые оценивают риск как средний. Приблизительно каждый четвертый носитель такой комбинации страдает от болезни Альцгеймера, если доживет до 80 лет.

Самый низкий риск – у носителей варианта е2 (11% наследуют одну копию и лишь не более половины процента – две.

Данные по России стали известны недавно, после публикации результатов исследования, проведенного медико-генетическим центром Genotek. Для исследования были использованы результаты проведенных с 1 ноября 2019 г. про 1 июля 2019 г. ДНК-тестов мужчин и женщин в возрасте от 18 до 60 лет (общее количество исследование – 2,5 тыс.). Так у 75% россиян был выявлен нейтральный генотип e3/e3, не ассоциированный с повышенным или пониженным риском развития болезни Альцгеймера. 20% россиян имеют генотипы е3/е4 и e2/e4 гена APOE, повышающие вероятность развития болезни в пять раз, а у 3% россиян был выявлен генотип е4/е4, повышающий эту вероятность в 12 раз. Наконец, у 2% «счастливчиков» был обнаружен генотип e2/e2, ассоциированный с понижением риска развития болезни Альцгеймера.

Долгое время ни с какими другими генами, кроме APOE, ученые вероятность развития болезни Альцгеймера с поздним началом не связывали. Однако в последние годы благодаря бурному развитию генетики были обнаружены еще несколько генов, чьи варианты связаны с повышенным либо пониженным риском развития болезни Альцгеймера. Их влияние на развитие болезни Альцгеймера еще ниже, чем у АРОЕ, а их названия ничего не скажут широкой аудитории, но мы всё равно их перечислим: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 и CD2AP. Они играют определенную роль в склонности носителя к развитию воспалений, к проблемам иммунной системы, метаболизма жиров, и через это сказываются на шансов появления симптомов болезни Альцгеймера. Сами исследователи полагают, что список этот может быть существенно расширен в будущем.

Таким образом, если одному из членов вашей семьи (дедушке, бабушке, отцу, матери, родному брату или сестре) был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с поздним началом, ваши шансы на развитие этой болезни несколько повышаются по сравнению с теми, у кого в семейной истории нет пациентов с болезнь Альцгеймера. Повышение общего риска в данном случае незначительно, и оно может быть компенсировано здоровым образом жизни. Несколько выше риск в случае, когда болезнь Альцгеймера диагностирована у обоих родителей. В этом случае риск развития болезни Альцгеймера после 70 лет будет составлять приблизительно 40% (Jayadev et al. 2008).

Сосудистая деменция

Нарушения мозгового кровообращения – вторая по распространенности причина деменции.

Семейная сосудистая деменция

Как и в случае с болезнью Альцгеймера, сосудистой деменции, вызванная мутацией гена, — крайне редкий случай. К таковым можно, например, отнести аутосомно-доминантную артериопатию мозга с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией, которая возникает при мутации в гене под названием NOTCH3.

Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции

Во-первых, в некоторых исследования было показано, что модификация гена APOE e4 может повышать риск развития сосудистой деменции, но этот риск ниже, чем для болезни Альцгеймера. Понижает ли риск носительство APOE e2, пока не ясно.

Во-вторых, ученые выявили несколько генов, которые влияют на склонность пациента к высокому уровеню холестерина, повышенному артериальному давлению или диабету второго типа. Каждое из этих состояний может выступать фактором развития сосдистой деменции в пожилом возрасте. Семейная история инсульта или болезни сердца также может повышать риск, однако в целом, по мнению специалистов, в развитии сосудистой деменции гены играют гораздо меньшую роль, чем в развитии болезни Альцгеймера. Для деменции, связанной с нарушениями мозгового кровообращения, более важную роль играет образ жизни: в частности диета и физические упражнения.

Лобно-височная деменция (ЛВД)

В генезе лобно-височной деменции – особенно её поведенческой формы (семантическая реже) – гены играют наиболее заметную роль.

Семейная лобно-височная деменция

Около 10-15% людей с ЛВД имеют выраженную семейную историю – наличие не менее трех родственников с аналогичным заболеванием в ближайших двух поколениях. Еще примерно столько же (около 15%) имеют менее выраженную историю, возможно даже с деменцией другого типа. Около 30% всех случаев ЛВД обусловлено мутацией в единственном гене, и таких генов известно поменьшей мере восемь, включая весьма редкие мутации.

Чаще всего причиной ЛВД выступают три гена с мутацией: C9ORF72, MAPT и GRN. Есть определенные различия в том, как они себя проявляют. Например, C9ORF72 вызывает не только ЛВД, но и болезнь моторного нейрона.

Как и в семейных случаях болезни Альцгеймера, вероятность унаследовать дефектный ген от одного из родителей составляет 50%, и в случае наследования вероятность развития болезни – 100% (исключение составляет ген C9ORF72, по не ясным для науки причинами при его наследовании болезнь развивается не всегда).

Гены, повышающие риск развития ЛВД

Хотя основное внимание ученых сосредоточено на моногенных случаях ЛВД, в последние годы ведется поиск полигенных вариантов. В частности, был обнаружен ген под названием TMEM106B, чьи варианты опосредованно влияют на вероятность развития болезни.

Деменция с тельцами Леви

Генетика деменции с тельцами Леви (ДТЛ) – наименее изученная тема. Некоторые авторы немногочисленных исследований осторожно предполагают, что наличие пациента с ДТЛ среди ближайших родственников может немного увеличивать риск развития этого вида деменции, однако окончательные выводы пока делать рано.

Семейные случаи деменции с тельцами Леви

Такие случаи известны науке. В нескольких семьях было выявлена жесткая схема наследования, однако мутация гена, отвечающего за эту схему таки не была идентифицирована.

Гены, повышающие риск развития ДТЛ

Предполагается, что вариант APOE e4 является самым сильным генетическим фактором риска для ДТЛ, как и для болезни Альцгеймера. Варианты двух других генов, глюкоцереброзидазы (GBA) и альфа-синуклеина (SNCA) также влияют на риск развития ДТЛ. Альфа-синуклеин – основной белок в телах Леви. Гены GBA и SNCA также представляют собою факторы риска для болезни Паркинсона. Болезнь диффузных телец Леви, болезнь Альцгеймера и болезнь Паркиносна имеют общие черты – как с точки зрения патологических процессов, так и по своей симптоматике.

Другие причины

Среди менее распространенных причин деменции с сильной генетической составляющей могут быть отмечены синдром Дауна и болезнь Гентингтона .

Болезнь Гентингтона относится к наследственным заболеваниям, вызываемым мутацией в гене HTT на хромосоме 4. Симптомы болезни Гентингтона включают когнитивные нарушения, которые могут достигать степени деменции.

Приблизительно у каждого второго пациента с синдромом Дауна, доживающего до 60 лет, развивается болезнь Альцгеймера. Повышенный риск связан с тем, что у большинства пациентов есть лишняя копия хромосомы 21, а это значит – лишняя копия гена белка-предшественника амилоида, находящегося с этой хромосоме. Этот ген связан с риском развития болезни Альцгеймера.

Стоит ли проходить генетическое тестирование?

Большинство врачей не рекомендуют. Если говорить о полигенном наследовании (как наиболее распространенном), то из всех генов лишь АРОЕ ε4 существенно увеличивает риск развития деменции (до 15 раз в гомозиготном варианте), но даже если очень не повезет и будет выявлен именно этот вариант, точность прогноза будет слишком далека от 100%. Верно и обратное: если же ген не обнаружен, это не дает гарантий от развития болезни. Тестирование, таким образом, не позволяет делать прогноз с необходимым уровнем определенности.

Завершая этот текст, хотелось бы подчеркнуть, что при всей важности генетических факторов риск развития деменции в большинстве случаев может быть снижен образом жизни, и довольно значительно. Обязательно почитайте рекомендации Всемирной организации здравоохранения о профилактике деменции.

Факторы риска заболевания Альцгеймером

Исследователи выявили несколько факторов риска заболевания Альцгеймером.

• Возраст: Согласно данным Ассоциации Альцгеймеров, наибольшим фактором риска болезни Альцгеймера является возраст. Люди старше 65 лет чаще болеют болезнью Альцгеймера. К тому времени, когда им исполнится 85 лет, каждый третий человек, по оценкам, страдает этим заболеванием.
• Семейная история Наличие близкого родственника, страдающего болезнью Альцгеймера, повышает шансы человека на ее развитие.
• Травма головы Человек, получивший серьезную травму головы в прошлом, например, в результате автомобильной аварии или контактного спорта, подвергается повышенному риску развития болезни Альцгеймера.
• Здоровье сердца: Состояние сердца или сосудов может повысить вероятность развития болезни Альцгеймера. Примеры включают высокое кровяное давление, инсульт, диабет, болезни сердца и высокий уровень холестерина.

Состояние сердца или сосудов может повредить кровеносные сосуды в мозгу, что может повлиять на болезнь Альцгеймера. Латиноамериканцы и чернокожие американцы могут подвергаться большему риску развития сосудистых заболеваний, таких как диабет, и, следовательно, болезнь Альцгеймера.

Генетическая передача по наследству

Болезнь Альцгеймера является формой слабоумия, при которой снижается познавательная деятельность человека и утрачиваются ранее приобретенные навыки и знания. Происходят такие нарушения работы мозга вследствие гибели нервных клеток.

До сих пор ученые достоверно не знают точных причин возникновения данного заболевания, но обнаружили, что у людей с такой формой слабоумия в мозге накапливаются амилоидные бляшки и нейрофибриллярные клубки.

Их скопления нарушают связи здоровых клеток. Нейроны при этом отмирают, теряется память и нарушается способность к регуляции всего организма.

Важно! Одной из главных теорий возникновения болезни Альцгеймера, является ее генетическая передача по наследству.

Ученые затрудняются объяснить точное происхождение заболевания, но они установили, что существует три гена, при мутации которых развивается болезнь Альцгеймера. При том, что в развитии патологии существенную роль могут играть мутации генов, патологию нельзя считать полностью передающейся по наследству.

То есть, если в семье есть человек с данным заболеванием, то у следующих поколений есть предрасположенность к нему и небольшой риск возникновения болезни Альцгеймера, но не обязательно 100% появление недуга.

Однако, чем больше в семейном дереве лиц болеющих синдромом слабоумия, тем соответственно выше риск появления заболевания.

Передается ли болезнь Альцгеймера по наследству рассказывается на видео:

Механизмы развития

На пути передачи любой болезни влияют механизмы её развития. На сегодня было предложено несколько гипотез относительно причин возникновения Альцгеймера, но все они сводятся к тому, что нейродегенеративный процесс в головном мозге запускается из-за отложений пептидов под общим названием бета-амилоиды.

Бета-амилоид

О начальных стадиях превращения безобидного бета-амилоида в нейротоксичные продукты мало что известно. Согласно одной из точек зрения, накопление амилоида происходит из-за генетической патологии. У многих больных Альцгеймером были обнаружены схожие генетические мутации. По другой версии, происходит нарушение процесса своевременного уничтожения отживших амилоидных пептидов протеазами — белками-чистильщиками.

Инфекционная природа заболевания

Ученые из Сан-Франциско после серии исследований пришли к выводу, что болезнь носит не дегенеративный, а воспалительный характер, а значит, имеет инфекционную природу. Был назван возможный виновник: бактерии Porphyromonas gingivalis, которые выделяют нейротоксические ферменты, нарушающие процесс уничтожения старых и аномальных белков, в том числе и амилоидных пептидов. Известно, что многие бактерии попадают в макроорганизм аэрогенным образом. Вопрос о том, что болезнь Альцгеймера передается воздушно капельным путем, будет рассмотрен ниже.

Прионная болезнь

Прионами называют инфекционные агенты, представляющие собой белковые молекулы с аномальной третичной структурой. Они обладают уникальным свойством превращать окружающие их белки в себе подобные, запуская патологическую цепную реакцию. Прионы вызывают формирование и накопление амилоидов. Нобелевский лауреат Стенли Прузинер публично подтвердил, что именно они являются одним из триггеров развития Альцгеймера.

Немного о заболевании

Болезнь Альцгеймера разрушает головной мозг, нарушая память и мыслительные процессы. Исследователи считают, что повреждения появляются за десятилетия по манифестации клинических симптомов. Фактически происходит постепенное отложение аномальных белков и бляшек по всему головному мозгу. Эти отложения нарушают нормальное функционирование и взаимодействие нейронов между собой.

По мере роста бляшки прерывают связи нейронов между собой. Именно эти связи лежат в основе передачи импульсов и нормальной работы мозга. Постепенно нейроны погибают, а повреждение становится таким распространенным, что некоторые участки мозга фактически сморщиваются.

Основные факторы риска:

• Возраст. В пожилом возрасте люди становятся более чувствительными к вызывающим деменцию факторам. Причем по статистике количество заболевших стремительно увеличивается – в 85 лет вовлеченных в процесс людей втрое больше, чем в 65,
• Пол – болезнь Альцгеймера чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Возможно, это связано с больше продолжительностью жизни у слабого пола. Определенная роль отводится женским гормонам эстрогенам, которые оказывают протективное действие в молодом возрасте. После менопаузы уровни гормонов резко снижаются, что и способствует прогрессированию деменции,
• Травмы головного мозга – ученые установили связь между травматическими повреждениями мозговой ткани и старческой деменцией. В момент травмы мозг синтезирует большое количество бета-амилоида. Этот же белок находят в повреждающих бляшках при болезни Альцгеймера,
• Образ жизни и состояние сердечно-сосудистой системы – курение, употребление богатых солью и холестерином продуктов негативно влияет не только на сердце, но и на головной мозг,
• Наследственность и генетические мутации. Несомненно, что люди, родители или близкие родственники которых страдают данной патологией, имеют гораздо более высокую вероятность возникновения деменции.

Нет одного-единственного фактора, вызывающего деменцию. Все их нужно рассматривать в комплексе, а наследственная предрасположенность играет в данной ситуации ключевую роль.

Как генетический компонент может повлиять на болезнь Альцгеймера?

Ученые описывают генетические риски для болезни Альцгеймера с точки зрения двух факторов: риска и детерминированности.

Гены риска

Гены риска повышают вероятность того, что у человека будет определенное заболевание. Например, у женщины, имеющей гены BRCA1 и BRCA2, выше риск развития рака молочной железы.

Исследователи выявили несколько генов, представляющих риск для болезни Альцгеймера. Наиболее значимым из известных в настоящее время является ген аполипопротеина Е-Е4. Этот ген известен как ген APOE-E4.

По оценкам Ассоциации Альцгеймера, от 20 до 25 процентов людей с этим геном могут продолжать страдать болезнью Альцгеймера.

Хотя каждый человек наследует ген APOE в той или иной форме, гены APOE-e3 и APOE-e2 не связаны с болезнью Альцгеймера. По данным клиники Mayo Clinic, наличие гена APOE-E2, по-видимому, снижает риск.

Человек, получающий ген APOE-E4 от обоих родителей, подвергается большему риску заболевания Альцгеймером. Наличие гена может также означать, что у человека проявляются симптомы и он может быть диагностирован в более раннем возрасте.

Есть и другие гены, которые могут быть связаны с поздней болезнью Альцгеймера. Исследователи должны узнать больше о том, как эти гены увеличивают риск Альцгеймера.

Некоторые из этих генов регулируют факторы в мозгу, такие как нервно-клеточная коммуникация и воспаление в мозгу.

Детерминированные гены

Человек с детерминированными генами, безусловно, будет развивать это заболевание. Есть три специфических гена, которые были определены как детерминированные для болезни Альцгеймера.

• Белок-предшественник амилоидов (АПП)
• Пресенилин-1 (PS-1)
• Пресенилин-2 (PS-2)

Эти гены являются причиной того, что мозг вырабатывает слишком много белка под названием амилоид-бета-пептид. Этот токсичный белок может образовывать комки в мозгу, которые вызывают повреждение нервных клеток и смерть, связанную с болезнью Альцгеймера.

Тем не менее, не у всех людей с ранним началом болезни Альцгеймера есть нарушения этих генов. Если у человека есть эти гены, то болезнь Альцгеймера, которую он развивает, называется семейным заболеванием Альцгеймера. Этот тип болезни Альцгеймера — редкость.

По данным Ассоциации Альцгеймеров, семейное заболевание Альцгеймера составляет менее 5% всех случаев заболевания в мире.

Детерминированная болезнь Альцгеймера обычно возникает в возрасте до 60 лет, а иногда и в возрасте от 30 до 40 лет.

Влияние генов при других типах слабоумия

Ряд видов слабоумия связан с другими генетическими пороками развития.

Болезнь Хантингтона поражает хромосому 4, приводя к прогрессирующей слабоумие. Болезнь Хантингтона является доминирующим генетическим заболеванием. Если заболевание возникает у матери или отца человека, он передает этот ген, и у его потомков развивается заболевание.

К сожалению, симптомы обычно появляются только в возрасте от 30 до 50 лет. Это может затруднить прогнозирование до рождения детей.

Деменция с телами Льюи или болезнь Паркинсона может иметь генетический компонент. Однако, помимо генетики, определенную роль играют и другие факторы.

Методы профилактики

Для профилактики болезни Альцгеймера требуется снизить негативное влияние на нервные клетки:

• предупреждать травмы головы;
• защищать организм от радиации и воздействия вредных веществ;
• соблюдать диету;
• включить систематические мыслительные нагрузки;
• проводить профилактику заболеваний щитовидной железы и сердца;
• отказаться от вредных привычек;
• укреплять сосудов;
• уменьшить уровень стресса;
• добавить физические нагрузки.

На текущий момент не существует эффективного средства для предотвращения и лечения этого недуга. Поэтому если в вашей семье встречались случаи старческой деменции рекомендуется систематически обследоваться у невропатолога и прибегать к методам профилактики.

Кто более всего подвержен болезни Альцгеймера?

Исследования показывают, что основу группы риска составляют:

• пожилые люди старше 65 лет;
• женщины (особенно с неврастеничным типом психики);
• люди, занятые физическим трудом;
• активные и пассивные курильщики.

Факторы, увеличивающие угрозу появления заболевания:

• наследственность;
• гипотиреоз (нехватка гормонов щитовидной железы);
• черепно-мозговые травмы;
• сахарный диабет;
• сердечно-сосудистые патологии;
• атеросклероз (нарушение липидного обмена);
• отравление тяжелыми металлами и химикатами;
• депрессии и стрессы.

Справка! Ученые из Массачусетса отмечают, что недостаточный вес и отсутствие физических нагрузок могут способствовать скоплению амилоидных бляшек в мозге.

Альцгеймер у людей с болезнью Дауна

Передачу по наследству сенильной деменции подтверждает такая врожденная геномная патология, как синдром Дауна. В норме каждому человеку достается от родителей набор из 46 хромосом, 23 от отца и 23 от матери. Когда 21-ая хромосома вместо одной пары получает по наследству третью копию, диагностируется данный нейродегенеративный синдром. Утверждение, что болезнь Альцгеймера – это наследственная патология, основано на том, что именно мутации в 21 хромосоме запускают процесс активного продуцирования аномальных амилоидных бляшек в клетках мозга. Таким образом, дополнительная хромосома, полученная по наследству, становится еще одним источником белкового вещества, неуклонно уничтожающего здоровые нейроны.

Большинство больных с синдромом Дауна сталкиваются с деменцией в возрасте до 40 лет при средней продолжительности жизни – 50 лет. Наследственная предрасположенность болезни Альцгеймера у лиц с подобными хромосомными отклонениями выступает в качестве непосредственной поддержки амилоидной гипотезы.

Как может быть унаследован Альцгеймер?

По результатам многочисленных исследований членов семей больных и дальнейших наблюдений за испытуемыми было выявлено два основных вида наследования патологии: аутосомно-доминантная семейная форма и другие формы.

Семейные формы

Причина заболевания ― редкий тип генной мутации, который передается по наследству из поколения в поколение. В таких семьях недуг обнаруживается в 50% случаев. Первые симптомы проявляются рано (до 55 лет).

Чтобы подтвердить семейную форму, прибегают к генетическому анализу ДНК больного и родственников, составляют генеалогическое древо с указанием всех известных случаев деменции в семье. При таких формах заболевания люди с данной патологией встречаются в каждом поколении.

Болезнь Альцгеймера с другим видом наследования

В большинстве случаев она обусловлена не одной наследственной мутацией, а множественными изменениями в геноме, которые не наследуются. Этиология болезни Альцгеймера такого типа не изучена, а многие теории ставятся под сомнение.

Значительную роль в процессе развития болезни играют и внешние факторы, такие как экология, питание, влияние социума, условия труда.

Важно! В развитии Альцгеймера гены играют не самую важную роль, образ жизни человека, его физическая активность и питание во многом определяют скорость развития патологических процессов в центральной нервной системе.

При таких формах заболевания не отслеживается закономерность в генеалогическом древе. Если его проанализировать, то случаи деменции будут встречаться в виде единичных случаев и не в каждом поколении.

Гены, влияющие на состояние и функционирование головного мозга

Генетический фактор лежит в основе многих патологий, передающихся по наследству, и деменция не является исключением. Сделать предположение, наследственная ли болезнь Альцгеймера, позволяет одна из научных гипотез о возможной природе ее происхождения. На сегодняшний день основополагающей является амилоидная теория. Согласно проведенным исследованиям, удалось установить, что отмирание нервных клеток происходит по причине избыточного накопления в них плотных бета-амилоидных бляшек. Непосредственное участие в образовании нерастворимых белковых отложений принимает ген АРР, передающийся по наследству и расположенный в 21 хромосоме. Мутация этого гена приводит к усиленному продуцированию в тканях мозга сенильных бляшек, препятствующих нормальной передаче нервных импульсов.

Присутствие изоформы гена АРР и АРОЕ4 в 19 хромосоме не означает, что болезнь Альцгеймера по наследству обязательно перейдет от родителей к детям. Такие генетические мутации в организме повышают риск развития недуга в сложном сочетании с другими вероятными провокаторами необратимых дегенеративных изменений в мозге. К наиболее распространенным относятся:

• старческий возраст после 65 лет;
• черепно-мозговые травмы головы;
• хронические заболевания сердечно-сосудистой системы;
• сбои в гормональном фоне;
• низкий уровень образования, занятия низкоинтеллектуальными видами профессиональной деятельности;
• продолжительное влияние токсических веществ, радиации, электромагнитного излучения;
• злоупотребление алкогольными напитками, курение.

Предрасположенность к болезни Альцгеймера по наследству наблюдается также у людей с мутациями в генах 1 и 14 хромосом, но причинно-следственную связь между этими фактами ученые назвать пока затрудняются. В настоящее время установлен лишь факт, что болезнь Альцгеймера и наследственность прослеживается в 10% от всех зарегистрированных клинических случаев заболевания.

Пути передачи Альцгеймера

Существует несколько основных механизмов передачи заболеваний. Необходимо знать, передается ли Альцгеймер следующими способами:

• вертикальным;
• гемоконтактным;
• воздушно-капельным, или аэрогенным;
• трансмиссивным;
• контактным;
• фекально-оральным.

Вертикальный путь передачи

Несмотря на то, что амилоидные и прионные частицы с легкостью минуют гематоэнцефалический барьер и свободно перемещаются по кровеносному руслу, возможность того, что патология передается внутриутробно, на сегодня еще не доказана. Для этого требуются исследования, подтверждающие способность соответствующих молекул проникнуть через плаценту. Здесь вероятнее заражение во время родов, при прохождении канала шейки матки и влагалища, когда ребенок контактирует с выделениями и кровью роженицы. Но для подтверждения этого потребуются исследования протяженностью в десятилетия, так как белки могут длительное время находиться в организме и проявляют себя только в пожилом возрасте.

Заражение гемоконтактным способом

Если рассматривать эту патологию как инфекцию, то и вертикальный, и гематогенный пути заражения исключаются. Однако уже доказано, что болезнь Альцгеймера передается гематогенным путем, если в роли триггеров выступают амилоидные частицы или прионы, свободно находящиеся в кровеносном русле. Белок проходит через гематоэнцефалический барьер и запускает нейродегенеративный процесс. Гемоконтактный способ заражения обычно связан со следующими медицинскими манипуляциями:

• переливание крови;
• постановка инъекции;
• хирургическое вмешательство;
• стоматологические процедуры.

Амилоид передается не только с чужой донорской кровью во время переливания, но и даже с инъекцией, содержащей вытяжку из нервной ткани. Ярким примером является обнаружение амилоидных частиц в головном мозге людей, которые в свое время все получали инъекции гормона роста одного происхождения. При этом неважно, как вводится препарат: внутривенно, внутримышечно или подкожно. Наличие даже небольшого количества прионов или бета-амилоидных структур в организме способно запустить весь патологический процесс с нуля и стать причиной поражения нервной ткани. Заражение может произойти и во время операции при использовании нестерильного хирургического инструментария.

Другие механизмы

Существуют и другие способы передачи болезни. Как еще передается Альцгеймер в зависимости от триггера заболевания?

Триггер P. gingivalis

Одним из главных мест обитания микроорганизма P. gingivalis считается полость рта, поэтому можно утверждать, что Альцгеймер передается через слюну, то есть оральным путем. Вопрос заражения через стоматологические инструменты пока до конца не изучен.

Важно! P. gingivalis присутствуют только там, где имеется пародонтоз (гингивит, периодонтит). В здоровой полости рта их нет!

Исключается трансмиссивный способ передачи, поскольку микроорганизм не использует в качестве переносчиков насекомых и других промежуточных хозяев. Невозможен и контактный путь, поскольку бактерия является анаэробом и не способна длительное время прожить вне человеческого организма. Кроме того, не было отмечено корреляции между контактированием с лицами, страдающими от Альцгеймера и последующим уровнем заболеваемости. Вероятность того, что патология передается воздушно-капельным способом спорна, так как для этого бактерия должна какое-то время находиться в воздухе.

Триггер амилоид или прионы

Путь передачи/триггер	P. gingivalis	Прионные белки	Амилоид
воздушно-капельный	нет	да	нет
контактный	нет	нет	нет
фекально-оральный	алиментарно	алиментарно	алиментарно
заражение через биологические жидкости (кроме крови)	возможно, через слюну	недостаточно данных	недостаточно данных
трансмиссивный	нет	прионные болезни считаются трансмиссивными	нет
гематоконтактный	нет	да	да
вертикальный	нет	нет данных	нет данных
артифициальный или ятрогенный (во время осуществления врачебной деятельности)	вопрос недостаточно исследован	да	да

В 2011 году были открыты прионные молекулы, способные находиться в воздухе в аэрозольных частицах, поэтому можно утверждать, что болезнь передается воздушно-капельным способом.

И прионы, и амилоид могут проникнуть в нервную систему через пищеварительный тракт. Так реализуется алиментарный путь заражения. Подобное может произойти, например, при поедании экзотических блюд, в составе которых имеются части головного мозга зараженных животных. Выше всего вероятность того, что заболевание Альцгеймера может передаваться гематогенным и пероральным, в том числе и алиментарным путем. Все остальные подтвержденные способы передачи являются скорее исключением, нежели правилом, и не могут приниматься во внимание при описании структуры механизмов заражения. О том, как Альцгеймер передается через поколение по женской линии, подробно рассказывается в статье о генетической предрасположенности к данному заболеванию.

Тактика обследования родственников пациентов с Альцгеймером

Если у человека диагностирован Альцгеймер, то родственникам больного следует провести консультацию с лечащим врачом по вопросам ухода за ним, а также рисков развития недуга у других членов семьи. В ходе беседы с членами семьи врач должен выяснить анамнез, частоту развития деменции в семье.

Показания к консультации врача-генетика:

• 3 и более случая диагностированной деменции среди семьи;
• установление диагноза у кровных близких родственников (ребенок-родитель, братья-сестры);
• множественные случаи ранней смерти в семье больного;
• раннее начало болезни (диагностирована до 55 лет).

Во всех этих случаях можно заподозрить аутосомно-доминантную семейную форму Альцгеймера. Генетик должен опросить всех близких членов семьи, составить подробное генеалогическое древо, опираясь на данные из официальных медицинских документов, выписок из амбулаторных карт и психиатрических заключений. Такую информацию бывает довольно проблематично собрать, поэтому генеалогический анализ может давать погрешность.

Допускается возможность применения генетического анализа ДНК родственников больного. Для этого должен быть точно установлен ген, в котором произошла мутация. Затем в биологическом материале обследуемых родственников устанавливается наличие такого гена. При помощи такого теста можно с максимальной точностью (почти в 100% случаев) установить вероятность развития болезни. Однако это дорогостоящий метод, пока что он применяется только в рамках клинических исследований.

Возраст	Заболеваемость среди данной возрастной группы
65-69	1,5%
70-74	3,5%
75-79	6,8%
80-84	13,6%
85-89	22%
90-94	32%
Старше 95	45%

Так, отслеживается прямая взаимосвязь между возрастом и частотой возникновения деменции. То есть все люди имеют риск заболеть при условии, что они проживут достаточно долго. Эта закономерность не отслеживается в группах больных с семейными формами Альцгеймера, при которых первые симптомы патологии проявляются рано (от 20 до 50 лет).

Итак, к какой группе патологий можно отнести болезнь Альцгеймера, генетическое заболевание это или нет? Чисто генетическими можно назвать только семейные формы заболевания, которые встречаются довольно редко, они характеризуются ранним началом и более стремительным течением.

В подавляющем большинстве случаев эту болезнь нельзя назвать генетической. Это многофакторная патология, которая характерна для стареющего организма, кого-то она настигает раньше, кого-то позже, кто-то не доживает до момента установки диагноза.